Histidinemia

Histidinemia

Existen diversas enfermedades en el mundo, algunas son graves y otras no pero poseen varios tratamientos y al alcance de la gente pero algunas enfermedades son desconocidas para la ciencia y no se sabe a fondo de ella. Debido a esto, estas enfermedades no tienen tratamientos o remedios concretos y aquellos son experimentales y sus resultados en los pacientes varían. Este es el caso de la Histidinemia que se trata de una enfermedad metabólica rara hereditaria causada por una falla en la histidina.

La histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima Histidasa, necesaria para el metabolismo del aminoácido llamado histidina. La histidina es convertida por la Histidasa en ácido urocánico, que es metabolizado a ácido glutámico. Este aminoácido es crítico para la función celular y participa para en la síntesis de distintos aminoácidos que necesitan la formación de este aminoácido. También es el neurotransmisor excitatorio por excelencia de la corteza cerebral humana.

Debido a que este aminoácido es esencial en algunos procesos del organismo sus efectos (síntomas) son graves tanto a nivel motriz como a nivel cognitivo en nuestro organismo. Uno de sus síntomas más comunes en esta enfermedad es un severo trastorno en el habla o lenguaje del paciente, dificultad de aprendizaje y a veces en casos más severos retraso mental y dificultad motriz.

Hoy en día todo varios investigadores que se han centralizado en esta enfermedad, han buscado la forma de contrarrestar la enfermedad basándose en una restricción de la ingesta de Histidina en la dieta; pero como se menciono antes, los resultados no han sido favorable debido a que en alguno pacientes este tratamiento parece tener efecto pero en los demás solo la agrava más corriendo el riesgo de desarrollar la enfermedad más de lo que esta. En la actualidad se han estudiado varias formas de detener esto pero a pesar del avance que se tiene, la mayoría de las investigaciones han resultado nulas o no han obtenido los resultados esperados.

Y asi como esta enfermedad existen otras trastornas o enfermedades que puede que sean aun mas graves a las cuales no se les ha hayado cura alguna. Por eso, las investigaciones científicas continuan avanzando dia dia en esta persecución que se ha formado para combatir estos y más problemas presentes en la gente que está siendo afectada por esto.

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