La Epistasis

La epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se modifica (por ejemplo, se oculta, se inhibe o se suprime) debido a la expresión de otro gen o de otros genes.

William Bateson acuñó por primera vez el término "epistático" en 1909 para describir la interacción genética en la que una mutación enmascara u oculta los efectos de otras mutaciones. Más tarde, R. A. Fischer usó el término derivado "epistacia" para describir la desviación estadística de la adición acumulativa de loci en la expresión fenotípica.

También se ha definido como la desviación del resultado esperado en forma de rasgos fenotípicos al combinar mutaciones. La epistasis puede ser evidente en las siguientes circunstancias:

     Dos o más loci interactúan para producir nuevos fenotipos.

     La presencia de un alelo en un locus enmascara los efectos de los alelos en uno o más loci.

     La presencia de un alelo en un locus altera los efectos de los alelos en uno o más loci.

La epistasis ocurre en el nivel fenotípico de organización. La expresión de un gen en particular no solo influye en el fenotipo, sino que oculta la salida de otros genes que interactúan entre sí.

Implicaciones de la epistasis

1. La epistasis es importante en el estudio integral de la estructura y función de las vías genéticas.
2. La interacción epistática ha desempeñado un papel crucial en la configuración de la evolución molecular de enfermedades infecciosas como el VIH y la gripe y en la aparición de resistencia a los antibióticos.
3. La explotación de la epistasis en el campo de la oncología ayuda en el descubrimiento de fármacos para el tratamiento del cáncer.
4. Los patrones epistáticos ayudan a revelar la estructura de las proteínas y su naturaleza de interacción física y, por lo tanto, contribuyen al diseño de proteínas.
5. Tiene amplias implicaciones en el sector de la salud, y la medicina personalizada permite predecir cómo responderá el patógeno o el paciente a los tratamientos.

Tipos de epistasia

Simple recesiva: Es una interacción génica producida por la acción de un gen cuyos alelos recesivos impiden la expresión fenotípica de otro gen. Un ejemplo es el color de los perros labradores que en su condición homocigota y heterocigota son negros (B_E_), en su condición heterocigota marrones (bbE_) y amarillos (B_ee; bbee) en la F2 se obtiene entonces proporciones 9/16; 3/16; 4/16 respectivamente en la expresión fenótica del color de los perros labradores, pero solo se produce a nivel de un par de alelos que enmascaran la expresión de otro par ya sea dominante o también recesivo como en el caso de los perros marrones.

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