La enfermedad de Wilson

la enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva. Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado, en el cerebro y córnea del ojo. Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.

Puede manifestarse como enfermedad hepática, neurológica o psiquiátrica. Suele cursar con síntomas inespecíficos como cansancio, pérdida de apetito o molestias abdominales, y el diagnóstico en estos casos se debe sospechar en pacientes de edad inferior a 40 años que presente elevación persistente de transaminasas, una vez descartadas otras causas de enfermedad hepática. La presentación neurológica se observa generalmente en adolescentes de mayor edad o adultos jóvenes, predominando los síntomas del tipo de alteraciones del habla, tartamudeo, temblores, dificultad para tragar, para andar y falta de coordinación motora. En un 10-20% de los pacientes con manifestaciones neurológicas se detectan trastornos psiquiátricos como depresión, alteraciones conductuales compulsivas y fobias y en la córnea del ojo puede producir un fenómeno denominado anillos de Kayser-Fleischer.

Para llegar al diagnóstico es esencial un alto índice de sospecha clínica, así como la información aportada por las pruebas de laboratorio como la elevación de las transaminasas, que suele motivar el inicio del estudio del paciente, los parámetros bioquímicos anormales como niveles de cobre y ceruloplasmina plasmática bajos, excreción urinaria de cobre basal y tras estimulación con D-penicilamina aumentada y concentración de cobre intrahepática aumentada.

Tratamientos que se utilizan son la D-penicilamina que estimula su eliminación por la orina. Es muy eficaz, pero presenta con cierta frecuencia efectos secundarios y debe ser monitoreado en las primeras fases del tratamiento, si no toleran el tratamiento con D-penicilamina pueden ser tratados con trientina y si han recibido el tratamiento con D-penicilamina o trientina inicialmente con buena respuesta, se puede instaurar un tratamiento de mantenimiento con sales de zinc. Además del tratamiento farmacológico, los pacientes deben evitar alimentos ricos en cobre, como vísceras animales, marisco, cacao, chocolate, gelatinas, nueces, setas y soja.

...