La penetrancia y expresividad en la era molecular

La penetrancia y expresividad en la era molecular

RESUMEN

Penetrancia y expresividad son considerados como fenómenos distintos, La penetrancia se utiliza para describir si existe o no una expresión clínica del genotipo en el individuo la penetrancia de un genotipo se define por la probabilidad de que una persona que lo lleva presentará manifestaciones clínicas y puede darse una penetrancia incompleta, hay muchos mecanismos que explican penetrancia (La distrofia muscular facioescapulohumeral; Premutación; El síndrome X frágil ; Esteroides 5 α deficiencia de reductasa, Retinitis pigmentosa ; Glaucoma autosómica dominante) y la expresividad es el término que describe las diferencias observadas en el fenotipo clínico entre dos individuos con el mismo genotipo, Las mutaciones en el mismo gen pueden causar diferentes síntomas clínicos y dos grupos diferentes de expresividad. El mismo genotipo molecular puede presentar diferencias en la gravedad de la misma fenotipo clínico o las diferencias en la presentación clínica. Es probable que en muchos casos la influencia combinada de factores genéticos y ambientales conduce a la diferencia en la expresividad hay diversos mecanismos que explican las diferencias en la expresividad mecanismos que explican las diferencias en la expresividad como (Síndrome de Waardenburg; Influencia de un polimorfismo presente en cis; Fibrosis quística; Eliptocitosis; La distrofia miotónica), Penetrancia y diferencias en la expresividad de enfermedades monogénicas en los seres humanos se han delineado muy temprano en la genética médica. Con la capacidad de entender las bases moleculares de muchas enfermedades monogénicas, algunos de los procesos básicos que conducen a penetrancia y las diferencias en la expresividad quedó claro, aún así, para la mayoría de los casos, no se conocen los mecanismos completos que explican bien penetrancia o diferencias en expresividad. La comprensión de la complejidad de los factores que conducen a penetrancia o las diferencias en la expresividad en "simples" rasgos monogénicas servirán como modelo para revelar la base de rasgos complejos. En muchos otros casos, los mecanismos como la impresión, la herencia digénico, o mutaciones en expansión fue una sorpresa para lo genetistas médicos, a pesar de que se han descrito anteriormente en otros organismos.casi todos los mecanismos de penetrancia y expresividad son comunes; Sin embargo, la distinción entre los dos fenómenos sigue siendo importante para el consejo genético. Debido a neurofibromatosis tipo I es una enfermedad con penetrancia completa, la demostración de que los padres de un niño afectado no tienen síntomas clínicos ellas un pequeño riesgo de recurrencia permiten dar.

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