La prevención de la salud de los niños con anomalías congénitas

ANOMALIAS CONGENITAS

S

on enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento, aunque pueden manifestarse en etapas posteriores de la vida. Pueden ser por causa genética o por factores ambientales que actúan durante la etapa prenatal y pueden afectar la estructura del cuerpo (como el enanismo, la fisura de labio, etc.) o ser funcionales (como la fenilcetonuria, el retardo mental, la sordera, la ceguera, etc.).

Existen varios de miles de defectos de nacimiento diferentes. Algunos son muy leves y en general el tratamiento es simple, como la polidactilia (presencia de un dedo extra en las manos o los pies). Otros defectos son de gravedad intermedia y sus secuelas en general dependen de la oportunidad del diagnóstico y el tratamiento (las deformaciones de los pies, la luxación congénita de cadera, la fisura de labio, las obstrucciones intestinales congénitas, entre otros). Otros defectos son muy graves y generalmente no tienen tratamiento o éste es muy complejo, como la anencefalia (la ausencia de cerebro y de cráneo que conlleva a la muerte). El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.

En 2010 la Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución en la que se pidió a todos los Estados Miembros que fomentaran la prevención primaria y la salud de los niños con anomalías congénitas mediante:

 el desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia

 el desarrollo de conocimientos especializados y la creación de capacidades

 el fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología, el diagnóstico y la prevención

 el fomento de la cooperación internacional.

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