Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido

Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo en las que existe un transtorno en la formación de colágeno tipo I, proteína presente en todos los tejidos de sostén, principalmente hueso, piel, tendones y ligamentos por lo que las OI se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas.

Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos; I, II, III, IV y V. Los tipos I y IV se subdividen en grupos I A y IV A, sin dentina opalescente y I B y IV B, con dentina opalescente.

Las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo I; COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. El tipo de herencia varía de acuerdo a los tipos y subtipos de OI. La OI tipo I, resulta de mutaciones del gen COL1A 1. La OI tipo II se debe a mutaciones del gen COL1A 1 o COL1A 2, la mayoría son mutaciones esporádicas y para estos casos el riesgo de recurrencia es del 6%. En las OI tipo III y IV, se ven mutaciones del gen COL1A 1 o COL1A 2 (1, 2). La tipo V no se asocia a mutaciones del colágeno tipo I y en la tipo VI no se han documentado anomalías de COL1A 1 ni COL1A 2.

Al tratarse de una enfermedad de carácter genético, el diagnóstico está basado en la historia familiar e historia clínica.

El diagnóstico además se apoya en otros exámenes de diagnóstico, así como radiografías para examinar las características físicas, audiometrías (estudios auditivos en el que se utilizan tonos electrónicos) y/o exámenes de oído, nariz y garganta (para detectar la pérdida de audición), estudio de marcadores bioquímicos del metabolismo óseo (ya que existe disminución de los marcadores de formación y resorción ósea, pero en las formas graves predomina la resorción).

Se puede realizar el diagnóstico prenatal de las OI por ecografía y si se conoce la mutación, con el estudio por biología molecular de vellosidades coriales o líquido amniótico.

El tratamiento se determinará según:

• la edad, el estado general de salud y la historia médica del paciente

• la magnitud de la afección;

• el tipo de lesión;

• la tolerancia del paciente a determinados medicamentos, procedimientos o terapias;

• las expectativas de la evolución de la afección

Aunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos para la osteogénesis imperfecta pueden incluir:

• tratamiento de fracturas,

• tratamiento de dientes quebradizos,

• medicamentos para aliviar el dolor,

• fisioterapia,

• el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos,

• cirugía.

Desde hace algún tiempo se utilizan los Bifosfonatos para el tratamiento de la OI, utilizados con éxito en afecciones tales como

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