Lesiones,enfermedades Y Traumas Craneoencefalicos

ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SISTEMA NERVIOSO

Las enfermedades neurodegenerativas causan el empeoramiento de muchas de las actividades corporales, incluyendo el equilibrio, el movimiento, el habla, la respiración y la función cardiaca. Muchas de estas enfermedades son genéticas, lo que significa que son hereditarias o que existe una mutación genética. Algunos cuadros clínicos, como lo es el alcoholismo, un tumor o un derrame, pueden causar otros tipos. Existen todavía otros tipos que pueden ser causados por toxinas, sustancias químicas o virus.

Algunos ejemplos de enfermedades neurodegenerativas son:

• Enfermedad de Alzheimer

• Esclerosis lateral amiotrófica

• Ataxia de Friedreich

• Enfermedad de Huntington

• Enfermedad de Parkinson

• Atrofia muscular espinal

Las enfermedades neurodegenerativas pueden ser serias o poner la vida en peligro. Depende del tipo. La mayoría de ellas no tiene cura. El objetivo del tratamiento suele ser mejorar los síntomas, aliviar el dolor y aumentar la movilidad.

ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia entre las personas mayores. La demencia es un trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus actividades cotidianas.

La EA comienza lentamente. Primero afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Las personas con EA pueden tener dificultades para recordar cosas que ocurrieron recientemente o los nombres de personas que conocen. Un problema relacionado, el deterioro cognitivo leve, causa más problemas de memoria que los normales en personas de la misma edad. Muchos, pero no toda la gente con deterioro cognitivo leve, desarrollarán Alzheimer. Con el tiempo, en el Alzheimer, los síntomas empeoran. Las personas pueden no reconocer a sus familiares o tener dificultades para hablar, leer o escribir. Pueden olvidar cómo cepillarse los dientes o peinarse el cabello. Más adelante, pueden volverse ansiosos o agresivos o deambular lejos de su casa. Finalmente, necesitan cuidados totales. Esto puede ser muy estresante para los familiares que deben encargarse de sus cuidados.

La EA suele comenzar después de los 60 años. El riesgo aumenta a medida que la persona envejece. El riesgo es mayor si hay personas en la familia que tuvieron la enfermedad.

Ningún tratamiento puede detener la enfermedad. Sin embargo, algunos fármacos pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los síntomas empeoren.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a las células nerviosas denominadas neuronas que están en el cerebro y la médula espinal. Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios - los que se pueden controlar, como los de los brazos y las piernas. Al principio, causa problemas musculares leves. Algunas personas notan:

• Problemas para caminar o correr

• Problemas para escribir

• Problemas para hablar

Tarde o temprano, se pierde la fuerza y no puede moverse. Cuando fallan los músculos del pecho, se dificulta la respiración. El uso de un ventilador puede ayudar, pero la mayoría de las personas con ALS fallece por insuficiencia respiratoria.

La enfermedad suele atacar entre los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres que entre las mujeres. Nadie conoce la causa de la ALS. Puede ser parte de una tendencia familiar, pero generalmente se presenta aleatoriamente. No existe una cura. Las medicinas pueden aliviar los síntomas y, algunas veces, prolongar la supervivencia.

ATAXIA DE FREIDREICH

Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que uno tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado.

La ataxia de Freidreich que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos musculares de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años. El principal síntoma es la ataxia, que significa dificultad para coordinar los movimientos. Los síntomas específicos incluyen:

• Dificultades para caminar

• Debilidad muscular

• Problemas para hablar

• Movimientos oculares involuntarios

• Escoliosis

• Palpitaciones

Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan discapacitadas. No existe una cura. Se pueden tratar los síntomas con medicinas, aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Entre sus síntomas, destacan las alteraciones motoras -pérdida de movilidad y corea-, los trastornos cognitivos -pérdida de la función mental- y los psiquiátricos -pérdida de la estabilidad emocional-. Se trata de una patología neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario que degenera progresivamente el sistema nervioso central, y suele debutar entre los 35 y los 50 años.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la EH y si desarrollará esta enfermedad. La orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.

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