Malformaciones Geneticas

1.- ¿Cómo se almacena la información genética?

El ADN corresponde a la molécula que almacena la información genética. Tiene una organización simple que permite almacenar una gran cantidad de información, a la vez que posibilita una copia fiel de ella. El modelo que explica la organización del ADN, y por tanto, de la información genética.

Las bases nitrogenadas presentes en el ADN se clasifican en dos tipos: Púricas y pirimídicas. Las púricas corresponden a la Adenina(A) y Guaninca(G), que se caracterizan por la presencia de dos anillos en su estructura. Las bases pirimídicas corresponden a la Citosina(C) y la Timina (T) y se caracterizan por la presencia de un solo anillo. Es necesario mencionar que en el caso del ARN la base timina es reemplazada por Uracilo (U).

La pentosa que forma parte del ADN es la desoxirribosa, que da la base del nombre para esta molécula. El átomo de hidrógeno en la posición 2 marca una diferencia importante con respecto al ARN, ya que éste último es una molécula manohebra.

Los elementos anteriormente mencionados concurren a la formación de los nucleótidos, las unidades mínimas que permiten la organización de los ácidos nucleicos.

El nombre que recibe un nucleótido tiene relación con la base nitrogenada que posee, ya que éste es el único elemento variable dentro de él.

Dos largas cadenas polinucleotídicas están enrolladas alrededor de un Eje central, formando una doble hélice hacia la derecha (dextrógira).

Las dos cadenas son antiparalelas, es decir, la orientación 5' a 3' va en sentidos contrarios.

Las bases nitrogenadas de las dos cadenas yacen formando estructuras planas y perpendiculares al eje, están apiladas unas sobre las otras, separadas 0.34 nm, y se encuentran en el interior de la estructura.

Las bases nitrogenadas de las cadenas opuestas están apareadas como resultado de la formación de puentes de hidrógeno. En el ADN sólo se permiten los emparejamientos A-T y G-C.

2.-¿Cómo se expresa el código genético ?

La información genética se encuentra en la secuencia de bases del DNA y se expresa en forma de proteínas que desarrollan los caracteres de los seres vivos. Desde que se desarrolló la hipótesis un gen = una enzima, se pensó que debía existir algún tipo de relación entre las bases del DNA y los aminoácidos, idea que se vio reforzada al descubrirse el RNA mensajero, que hacía de intermediario entre el DNA y las proteínas.

Existen 64 combinaciones de las cuatro bases nitrogenadas tomadas de tres en tres (por tripletes), que codifican para 21 aminoácidos más tres tripletes "sin sentido" o de terminación.

9 aminoácidos x 3 bases = 27 bases + 3 de terminación = 30 bases

Al haber más combinaciones que aminoácidos, a algunos aminoácidos les corresponden varias combinaciones, hasta seis tripletes para la Leucina y la Arginina, cuatro tripletes para la Valina, Alanina, Prolina, Glicina, etc.. En realidad sólo existen dos aminoácidos codificados por un único triplete,

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