Mejor respuesta - elegida por quien preguntó

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Si tomamos el ADN de una persona como patrón de la especie humana y lo comparamos con el de otras personas, de cualquier origen y raza, veremos que hasta el 12% puede variar porque infinidad de fragmentos de la larga cadena se comportan de forma extraña: unos están colocados en un lugar que no les corresponde, otros desaparecen sin sentido y, muy especialmente, una gran cantidad se repiten tres, cuatro y hasta 20 veces. Esta gran diversidad genética, mucho mayor de lo que se pensaba hasta ahora, es el resultado más destacado del primer análisis comparado y detallado del genoma humano, que hoy presenta un equipo internacional con participación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. En total, se ha analizado el ADN de 270 voluntarios.

El trabajo, que hoy presenta la revista Nature, tiene como gran objetivo llegar a comprender los mecanismos que causan, por ejemplo, que ciertas personas sean más sensibles a la gripe, tengan más resistencia atlética o presenten una inmunidad natural contra el sida, afirma Xavier Estivill, jefe del programa de Genes y Enfermedad del CRG y cofirmante del trabajo. Si se logra, podrían diseñarse fármacos a medida.

El avance es el principal paso hacia el conocimiento completo del genoma humano tras la primera secuenciación presentada por dos equipos en el 2001. "Ahora hemos descubierto las zonas a las que mirar en detalle", resume Estivill. En aquella ocasión, además, tanto el consorcio público como la empresa Celera emplearon de forma casi exclusiva el ADN de solo dos personas.

Lo que se presenta ahora es esencialmente un mapa del genoma con las regiones que varían de una persona a otra, muchas de las cuales habían sido obviadas en el 2001 bajo el epígrafe de ADN basura (que no sirve para nada). El individuo tomado como modelo de referencia ha sido un caucasiano, aunque es impropio hablar de un estándar. "Nuestra especie está formada por muchos genomas diferentes", precisa.

HASTA 20 COPIAS Concretamente, prosigue el investigador del CRG, dos individuos tomados al azar se diferencian de media en unos 20 millones del total de 3.000 millones de nucleótidos que forman sus respectivos ADN, mientras que las diferencias se estimaban hasta ahora en un millón. "Lo que sucede a menudo --asegura Estivill-- es que dos personas tienen el mismo gen, pero en una de ellas se presentan 20 copias". Y eso, ¿es bueno o es malo? "Pues depende del caso y en la mayoría no lo sabemos aún", responde Estivill. Hasta ahora, las investigaciones se habían consagrado a alteraciones pequeñas, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), pero los nuevos resultados sugieren que algunas enfermedades también pueden estar causadas por variaciones en el número de copias.

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