Metabolismo de los aminoácidos

UNIVERSIDAD INTERNACIONAL DEL ECUADOR

Juan Jose Peñaherrera

Bioquímica

11/23/2020

Metabolismo de los aminoácidos

Albinismo: El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. En los individuos no albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo para dar color y protección a la piel, al cabello y al iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros, pero no tener pelo rubio. Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

 Alcaptonuria: La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina (aminoácidos). Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales.

Cistationinuría: Se caracteriza por una acumulación anormal de cistationina plasmática que conduce a un exceso de cistationina en la orina. La cistationinuria hereditaria se asocia con la actividad reducida de la enzima cistationasa. Se considera una anomalía bioquímica. Esto se debe a que se asocia con una amplia gama de enfermedades y su inconsistencia. La cistationasa cataliza la cistationina en cisteína. La cisteína es un aminoácido esencial y su conversión a partir de cistationina ocurre en la vía de transulfuración. La disponibilidad de cisteína es necesaria para la síntesis de un importante antioxidante, el glutatión.

Histidinemia: La histidinemia es un defecto metabólico dentro del grupo de amino acidemias. El defecto enzimático de la histidasa (histidin-amono-liasa) provoca alta concentración de histidina en sangre, líquido cefalorraquídeo, en la orina y en el sudor. La selección o diferenciación de este estado se hace con la prueba del cloruro férrico, con la de la 2,4-dinitrofenilhidracina o buscando los aminoácidos en la orina

Homocistinuria: es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que a menudo involucra un defecto en la enzima cistationina beta sintasa. Es una enfermedad hereditaria que se expresa con un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar una copia defectuosa del gen que codifica para esta enzima de ambos padres para manifestar la enfermedad. Este defecto conduce a un trastorno multisistémico del tejido conectivo, músculos, sistema nervioso central (SNC), y sistema cardiovascular. La homocistinuria representa a un grupo de desórdenes metabólicos caracterizado por la acumulación del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo, y un aumento en la excreción de homocisteína en la orina. Los niños aparentan ser normales, y cualquier síntoma temprano, si se hace presente, suele ser inespecífico y vago.

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