Mutaciones Y Síndromes

¿Qué es una mutación?

Es un cambio en la secuencia o en la organización del ADN.

Las mutaciones pueden clasificarse en:

• Mutaciones genómicas: Afectan al número de cromosomas.

a) Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”

b) Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

c) Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo.

Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como:

1. Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

2. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.

3. Monosomía X o Síndrome de Turner.

4. Trisomía sexual *** o Síndrome del triple X.

5. Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

6. Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

7. Cromosoma extra Síndrome de Down.

• Mutaciones cromosómicas Provocan cambios en la estructura de los cromosomas.

a) Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.

b) Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay

pérdida de información

c) Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información

d) Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso

• Mutaciones génicas Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN en la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos (Citosina, Timina, Adenina y Guanina )

Todas estas alteraciones tienen como consecuencia Síndromes, dependiendo del caso de la mutación.

Existen síndromes

 Hereditarios (células germinales)

 No hereditarios (células somáticas)

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