Osteopetrosis

OSTEOPETROSIS

DEFINICION: La Osteopetrosis es una rara enfermedad congénita (de nacimiento en la que los huesos son demasiado densos.

CAUSAS: Se debe principalmente al bajo funcionamiento, carencia o ausencia de los osteoclastos; Los osteoclastos son las células responsables de la resorción del hueso (La resorción es el proceso en el que el hueso viejo es desechado y eliminado para que el nuevo hueso pueda agregarse. Lo cual permite que se acumulen minerales y en consecuencia haciendo los huesos demasiado densos (huesos de piedra).

Esta enfermedad es hereditaria de dos formas:

• Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad.

• Cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento (Osteopetrosis Maligna Infantil)con severos problemas hematológicos, compresión de nervios faciales, ópticos y auditivos; los cuales llevan a la muerte temprana

EPIDEMIOLOGIA: Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos1

SINTOMAS:

• Fracturas muy frecuentes, sobre todo de los huesos largos que a menudo no sanan

• Dolor.

• Hemorragias.

• Hidrocefalia.

• Disminución de los niveles de hemoglobina.

• Agrandamiento del bazo.

• Infecciones frecuentes.

• Deficiente crecimiento.

• Ausencia de piezas dentales o malformaciones

• Ensanchamiento del cráneo.( cráneo en cepillo)

• Compresión de los nervios, llevando al dolor de cabeza, ceguera, sordera

DIAGNOSTICO: La Osteopetrosis generalmente se diagnostica a través de las radiografías del esqueleto. Las radiografías de pacientes con Osteopetrosis tienen una densidad anómala con una apariencia blanquecina

CLASIFICACION

Osteopetrosis maligna o infantil

Los niños son diagnosticados con esta forma de Osteopetrosis inmediatamente ó poco después de su nacimiento. Este tipo de Osteopetrosis se caracteriza por dificultades hematológicas como anemia, granulocitopenia, trombocitopenia.

Como su nombre lo dice es una enfermedad severa la cual es detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.

Osteopetrosis intermedia

En general aparece en los 10 primeros años de vida y tendrán síntomas más severos que aquellos que se han descrito para la Osteopetrosis benigna: ceguera, sordera y síntomas hamatológicos. sus principales síntomas suelen ser mas severos como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.

Osteopetrosis benigna

Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente, fracturas que tienden a curarse con dificultad. Con esta forma de la enfermedad no hay alteración de la esperanza de vida y sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza.

TRATAMIENTO

Actualmente

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