PRÁCTICA No 11. Grupo sanguíneo y Rh

PRÁCTICA No 11. Grupo sanguíneo y Rh

I. INTRODUCCION

En la naturaleza podemos encontrar genes que poseen sólo una forma (alelo), dos formas o múltiples formas. Cuando en una población se encuentra más de dos formas de un gen, éste se considera que posee alelos múltiples, aunque un individuo diploide presentará como máximo dos de esas formas, los alelos múltiples se originan por distintas mutaciones en un mismo gen.

El sistema ABO

Un ejemplo clásico de alelismo múltiple en la población humana es el sistema de grupos sanguíneos ABO, fue el primero de los grupos sanguíneos en ser descubiertos (Landsteiner, 1900), este sistema posee tres alelos principales A, B y O, los cuales combinados por pares de alelos constituyen seis

genotipos, AA, AO, BB, BO, AB y OO.

La expresión fenotípica de este gen se manifiesta como moléculas en la membrana en los eritrocitos, con capacidad antigénica. Los epítopes antigénicos son carbohidratos que aparecen en glicoesfingolípidos de membrana y también en glucoproteínas. El gen H codifica la enzima fucosil transferasa, que adiciona fucosa a una cadena oligosacarídica precursora. Los tres últimos azúcares de la cadena se denominan antígeno H (Figura 1). En el locus ABO, el alelo A codifica una transferasa que une N-acetil galactosamina a la cadena H, mientras que el alelo B codifica una transferasa que une una galactosa. El alelo O no produce transferasa y por tanto no modifica la sustancia H. El azúcar unido al carbono 3 de la galactosa determina la actividad antigénica.

Fig 1. Conformación de los antígenos H, A y B

Debido a las propiedades particulares de dominancia y codominancia de este sistema, de los seis genotipos posibles, sólo se presentan cuatro fenotipos, ya que los alelos A y B presentan dominancia completa sobre el alelo O y codominancia entre ellos, de este modo las combinaciones alélicas AA y AO corresponden al fenotipo A, BB y BO corresponden a B, mientras que el carácter codominante de A y B representa concordancia entre el genotipo y el fenotipo AB, el alelo O por su recesividad, sólo se expresa en condición homocigótica.

Fig. 2. Representación de los antígenos en los diferentes fenotipos (A, B, AB y O)

Los anticuerpos son moléculas producidas por el sistema inmunológico, con el fin de

reconocer y contrarrestar moléculas que el cuerpo identifica como extrañas.

Los anticuerpos reaccionan con los erotrocitos formando redes que se visualizan como coágulos Fenotipo A Fenotipo B.

Sistema Rh

Se han identificado más de 40 antígenos del sistema Rh aunque no se sabe cuantos genes son responsables de este sistema. Son proteínas integrales de membrana con un contenido lipídico alto. D es el antígeno Rh más inmunogénico y por tanto el más importante a efectos transfusionales. La presencia de D da lugar al Rh+, mientras que la ausencia (d) da lugar al Rh-. Los anticuerpos anti D, que son IgG, aparecen en la circulación de los individuos Rh- sólo tras una exposición previa

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