PROYECTO GENOMA HUMANO ¿EN QUÉ HA CAMBIADO CON RESPECTO A LAS PRIMERAS PUBLICACIONES DE SCIENCE Y NATURE EN 2001?

PROYECTO GENOMA HUMANO

¿EN QUÉ HA CAMBIADO CON RESPECTO A LAS PRIMERAS PUBLICACIONES DE SCIENCE Y NATURE EN 2001?

1. “THE 1000 GENOME PROJECT”: ambicioso esfuerzo que implica la secuenciación de los genomas de al menos 1000 personas de todo el mundo para crear el cuadro más detallado y clínicamente útil hasta la fecha de la variación genética humana.

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Se desarrolla un nuevo mapa del Genoma Humano que proporciona una visión de las variaciones biomédicas relevantes del ADN en una resolución sin igual por los recursos actuales. Los datos se pondrán rápidamente a disposición de la comunidad científica mundial a través de bases de datos públicas libremente accesibles.

1. “ESTUDIOS DE LA ASOCIACIÓN DEL GENOMA”: Con los enfoques actuales, los investigadores pueden buscar dos tipos de variantes genéticas relacionadas con la enfermedad. El primer tipo es variantes genéticas muy raras que tienen un efecto severo, como las variantes responsables de causar la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.

1. “HAPMAP”: Proyecto internacional que busca relacionar variaciones en secuencias de ADN humano con genes asociados con la salud. describe patrones comunes de variación genética entre las personas.

1. “ANÁLISIS DE SNPs”: 3 pilotos: El primer piloto implica la secuenciación de los genomas de dos familias nucleares (ambos padres y un niño adulto) con una cobertura profunda (secuencia del genoma casi completa) que promedia 20 pases (repeticiones) de cada genoma. El segundo piloto implicará la secuenciación de los genomas de 180 personas en baja cobertura que promedia dos pasadas de cada genoma. El tercer piloto implicará la secuenciación de las regiones codificantes, llamadas exones, de alrededor de 1000 genes en alrededor de 1000 personas.

1. Anteriormente la palabra “Gen” se definió como la unidad de rasgo heredado, como el color de los ojos, la forma de una semilla, flor, etc. Esta definición hoy se redefine como el más pequeño tramo de ADN (Cistron) que codifica un único péptido.

Otros

• Desarrollo sorprendente de técnicas de secuenciación de ADN más rápidas y menos costosas.

• La secuenciación del genoma humano ha proporcionado respuestas a una pregunta biológica importante, como: ¿cómo se compara el genoma humano moderno con los humanos antiguos, como los neandertales, y cuál es la variación en la secuencia de ADN de diferentes seres humanos modernos?

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ODACIR ROMERO

GENES Y GENOMAS

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