Practica 6 Patrones No Clasicos De Herencia Mendeliana

Practica no 6

1.-La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear. Diferentes formas de impronta genética se han descrito en hongos, plantas y animales.1 No obstante, la impronta genética es un fenómeno mucho más raro en mamíferos, en los que la mayoría de los genes no son improntados.

2.- Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personass con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.

• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente

• Ojos en forma de almendra

• Desarrollo motor retardado

• Cráneo bifrontal estrecho

• Aumento rápido de peso

• Estatura corta

• Desarrollo mental lento

• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteracióngenética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas deleje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas ytiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecerdiabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos [cita requerida].

Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.1

3.- La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madrebiológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padrebiológico.1

4.- El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética oepigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.1 La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica.2 Los pacientes presentan de

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