Proyecto del genoma humano ha constituido ser uno de los retos científico-tecnológicos más grandes que ha enfrentado la humanidad

Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano ha constituido ser uno de los retos científico-tecnológicos más grandes que ha enfrentado la humanidad. Este proyecto de secuenciación del genoma humano ha sido el mayor proyecto de investigación biomédica de la historia. 

Es un esfuerzo científico que pretende localizar y secuenciar todos los genes que conforman el genoma de los seres humanos y otros organismos. Con esto, se adquirirá un conocimiento completo de la organización, estructura y función de los genes en los cromosomas humanos.

El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de, en 1866 Gregor Mendel describió las bases de la herencia monogénica que hoy continúan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares, casi 80 años después que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. En 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN este está formado de 3,200 millones de nucleótidos, de los que existen cuatro tipos:

• Adenina
• Timina  
• Citosina
•  Guanina

En 1963 se esclareció el código genético, base de la traducción genética para la síntesis de proteínas.

Alcances y estado actual

Como resultado se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes y el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades monogénicas. y cuál es la función de los genes humanos ya que favorecerá el desarrollo de posibles curas para predecir, prevenir y combatir enfermedades humanas.

La publicación de la secuencia del genoma humano revelo varios puntos importantes:

Se especulaba que el número de genes humanos se encontraba entre los 70,000 y 100,000. Ahora se estima que en realidad son aproximadamente 30,000.

No existen bases genéticas para el concepto de raza humana muy pocas diferencias existen entre una persona y otra lo interesante del caso, es que sólo pocos miles de esas diferencias representan diferencias biológicas entre nosotros, lo que significa que todos somos muy parecidos genéticamente.

A corto plazo, es posible que cada individuo posea su perfil genético, documentando su futura salud y su destino. ¿Será el tamizaje genético un requisito para obtener empleo o un seguro de salud? ¿Constituye una invasión a la privacidad? ¿Existirá confidencialidad en la información obtenida? ¿Se respetará la decisión del paciente o serán los profesionales de la salud quienes decidirán por ellos? ¿Quiénes tendrán acceso a esta cara tecnología? ¿Llegará a los países pobres? ¿Será una tecnología en beneficio de los ricos?.

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