Proyecto sobre el Síndrome de Williams-Beuren

Alén M. Diego A

Goncalves F. Moisés D

Sánchez S. Alejandro J

 “ESTUDIO DEL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN COMO ENFERMEDAD ASOCIADA CON LA GENÉTICA HUMANA”

Maracay, 9 de junio de 2016.

 “ESTUDIO DEL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN COMO ENFERMEDAD ASOCIADA CON LA GENÉTICA HUMANA”

República Bolivariana de Venezuela

Maracay-Edo-Aragua

U.E.P. C.E.D.I.

3er año “A”

 “ESTUDIO DEL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN COMO ENFERMEDAD ASOCIADA CON LA GENÉTICA HUMANA”

Autores:

Alén M. Diego A

Goncalves F. Moisés D

Sánchez S. Alejandro J

Maracay, 9 de junio de 2016

ÍNDICE GENERAL

CARTA SOLICITUD DE TUTORÍA……………………………………………..ii

CARTA ACEPTACIÓN DEL TUTOR…………………………………………...iii

CARTA APROBACION DEL TUTOR…………………………………………...iv

INTRODUCCIÓN………………………………………………………………….1

CAPÍTULO

I. EL PROBLEMA

Planteamiento del Problema…………………………………………………2

Formulación del Problema…………………………………………………..2

Objetivos de la Investigación………………………………………………..3

Justificación de la Investigación…………………………………………….4

Limitaciones de la investigación…………………………………………….4

II. MARCO TEÓRICO

Reseña Histórica……………………………………………………………..5

Antecedentes de la Investigación……………………………………………5

Bases teóricas………………………………………………………………..6

Definición de Términos Básicos…………………………………………….9

III.MARCO METODOLÓGICO

Consideraciones Generales………………………………………………….11

Diseño de la Investigación…………………………………………………..11

Localización y Selección del Material……………………………………....12

Organización y Análisis de la Información………………………………….12

CONCLUSIONES…………………………………………………………….........13

RECOMENDACIONES………………………………………………………..14

REFERENCIAS…………………………………………………………………15

ANEXOS

1. APARIENCIA FACIAL DENOMINADA ÉLFICA………………….17

GLOSARIO……………………………………………………………………...18

INTRODUCCIÓN

    El síndrome de Williams-Beuren una enfermedad rara de causa genética  caracterizada por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo. Esta sucede en 1 de cada 20.000 recién nacidos según una investigación realizada el 29/10/2013. Este trabajo es realizado con fines de hacer un documental-bibliográfico para encontrar unas posibles soluciones o formas de combatir esta problemática de nivel genético que afecta a recién nacidos y que se desarrolla durante toda la vida de la persona afectando su intelecto, fisionomía, y produce dolores, y problemas de síntesis de proteínas y en casos muy raros la muerte. 

    Se toma como referencia teórica para esta investigación a “Morris CA. Williams Syndrome. Gene Reviews.” 

    Este proyecto es realizado frente a un tipo de investigación Documental-Bibliográfico y está estructurado por capítulos. 

Capítulo I

EL PROBLEMA

I.1 Planteamiento del problema:

    El Síndrome de Williams-Beuren o también  llamado “Monosomía 7”es un trastorno genético poco común, este es causado  por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

    Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en 01 de cada 20.000 nacimientos vivos según una investigación realizada el 29/10/2013, que afecta igualmente a hombre y mujeres y que no tiene preferencia étnica.

I.2 Formulación del Problema:

1. ¿Cuál será la relación entre las causas que originan el síndrome de Williams-Beuren y la genética humana?

1. ¿Cuáles serán las características, consecuencias y tratamiento indicado para el Síndrome de Williams-Beuren?
2. ¿Cuál será el factor genético asociado con el origen de esta patología?

I.3 Objetivos de la investigación:

I.3.1 Objetivo general:

    Establecer la relación entre las causas que originan el síndrome de Williams-Beuren y la genética humana.

I.3.2 Objetivos específicos:

• Determinar las características, consecuencias y tratamiento del Síndrome de Williams-Beuren
• Investigar los factores que originan el síndrome de Williams-Beuren
• Analizar la importancia de factor genético y la manifestación del síndrome de Williams-Beuren

I.4 Justificación de la investigación:

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