Qué es el síndrome de Marfan?

Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.

¿Qué es el tejido conectivo?

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:

• ayuda a proveer nutrientes al tejido

• da forma y fortaleza a los tejidos

• en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.

Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

• el esqueleto

• el corazón y los vasos sanguíneos

• los ojos

• la piel

• el sistema nervioso

• los pulmones.

¿Quién tiene el síndrome de Marfan?

Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.

El esqueleto

Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:

• huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)

• la cara larga y estrecha

• los dientes apiñados porque el paladar está arqueado

• el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro

• la columna vertebral encorvada

• los pies planos.

El corazón y los vasos sanguíneos

La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:

• debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.

• válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.

Los ojos

Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:

• miopía

• glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven

• cataratas (el cristalino se vuelve opaco)

• dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo

• desprendimiento de la retina del ojo.

La piel

Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:

• marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.

• una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).

El sistema nervioso

El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:

• dolor de estómago

• piernas adoloridas, adormecidas o débiles.

Los pulmones

Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:

• rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)

• colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares

• ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:

• historial médico

• antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)

• examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas

• examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”

• exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).

¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?

Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir

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