Reporte de la práctica 8. Bioinformática

Universidad Nacional Autónoma de México[pic 1][pic 2]

Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán

Licenciatura en Bioquímica Diagnóstica

Clave: 10569

Genética Aplicada

Espino Gutierrez Jonathan Valdemar

Reporte de la práctica 8. Bioinformática.

Equipo 8

Grupo: 1001       2017-II

Asesores:

• BQD. Ángeles López Cabrera.
• BQD. Claudia Durán Juárez.
• BQD. Joaquín Gloria Piña.

Fecha de entrega: 16 de Noviembre del 2017

1. Mencione los genes que están involucrados en la enfermedad y su posición en el cromosoma.
   R=DBT 1p21.2, BKCDHB 6q14.1, BKCDHA 19q13.2

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1. ¿A qué complejo están relacionados esto genes?
   R=branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKDC).

1. ¿Qué aminoácidos cataliza este complejo?
   R=Leucina, Isoleucina y Valina.

1. ¿Cuáles son las características clínicas principales de la enfermedad?
   R=Las principales caracteristicas clínicas de la enfermedad urinaria de jarabe de arce son el retraso mental y fisico los probelmas de alimentacion y el olor de jarabe de arce en la orina.

1. ¿Cuál es la forma más común de la enfermedad? ¿Qué aminoácido es el más frecuente en esta afección? ¿Cuáles son sus síntomas?
   R= En MSUD clásico, que es la forma más común del trastorno, el 50% o más de los cetoácidos se derivan de la leucina; Los recién nacidos afectados parecen normales al nacer, y los síntomas se desarrollan entre los 4 y 7 días de edad. Los bebés muestran letargo, pérdida de peso, trastornos metabólicos y signos neurológicos progresivos de alteración de la hipotonía y la hipertonía, lo que refleja una encefalopatía grave. Generalmente ocurren convulsiones y coma, seguidos de muerte si no se tratan (Chuang y Shih, 2001).

1. ¿Las mutaciones de qué gen están asociadas a fenotipos más severos?
   R= BCKDHA gene.

1. ¿Cuál es el factor más importante para el pronóstico de los enfermos?
   R= La elevación de alguno de los aminoácidos en sangre en periodos relativamente cortos de tiempo.

1. ¿Cuál es la incidencia mundial de MSUD en 2001? ¿Qué animales han sido utilizados para estudiar la enfermedad?
   R= Utilizando ensayos de complementación en células de 63 individuos con diagnóstico clínico de MSUD, Nellis y Danner (2001) encontraron que el 33% de los casos fueron causados ​​por mutaciones en el gen E1-alfa, el 38% por mutaciones en el gen E1-beta y 19 % por mutaciones en el gen E2.

      Se han utilizado: Terneros Hereford, ratas, ratones.

1. ¿Qué información proporciona la sección “Clinical features”?
   R= Las características de cada tipo de MSUD.

1. Mencione al menos 3 anormalidades en estudios de laboratorio.
   R= En el análisis químico de la orina encontrar concentraciones elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, por otra parte, en el análisis físico la orina tiene un olor dulce. La concentración sérica de leucina es elevada en periodos cortos de tiempo.

1. ¿Qué características metabólicas tiene la enfermedad? 
   R= Esta enfermedad se refiere a la mutación en el complejo enzimático encargado de catabolizar la descarboxilación oxidativa (catabolismo) de aminoácidos ramificados como lo son la leucina, isoleucina y la valina.
   [pic 4]

REFERENCIAS

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. (2017). Omim.org. Retrieved 16 November 2017, from https://www.omim.org

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