Reporte de una enfermedad genética.

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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

LBG

Genética

Dr. Fermín Mar Aguilar

Producto Integrador de Aprendizaje

Reporte de una enfermedad genética

Fenilcetonuria

Grupo: 434

Raúl Rodríguez Palacios                                 1620205

Roberto Carlos Campos Flores                   1669234

César Alejandro Hernández Martínez                  1686176

Héctor Oziel García Chávez                          1625724

Jorge Alberto Manjarrez Velázquez                1657179

A 2 de Septiembre del 2016, Ciudad Universitaria,

San Nicolás de los Garza, N.L

INTRODUCCION

El crecimiento y desarrollo de un humano a partir de una célula única,  el cigoto. Este proceso requiere la coordinación de miles de genes. Cada uno de los miles de genes que intervienen en el crecimiento y la diferenciación de las diferentes células, deben de expresarse en el lugar y el tiempo adecuado del patrón del desarrollo. Los genes del genoma humano están sumamente coadaptados, y una falla en la expresión de un solo gen es capaz de desordenar el proceso completo de desarrollo. Si el gen en cuestión codifica una función esencial, su mal funcionamiento será perjudicial, en muchos casos se interviene en genes importantes pero no son esenciales para sobrevivir. Un defecto de un solo gen origina una serie completa de anormalidades fenotípicas, que se conocen com síndrome.

En este trabajo hablaremos sobre la enfermedad hereditaria Fenilcetonuria.

La Fenilcetonuria es una mutación recesiva que ocasiona una pérdida de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa.

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabolica hereditaria en los humanos, que se produce cuando se bloquea la reacción del catabolismo de la fenilalanina, (gracias a la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa). Conforme la proteína se consume, la fenilalanina se acumula en la sangre de individuos  fenilcetonuricos, en ocasiones hasta 100 veces el valor normal.

Como resultado se forman derivados metabólicos de la fenilalanina, como el acido fenilpiruvico. Algunos de estos derivados son toxicos para el sistema nervioso central y producen daño al cerebro irreversible.

TRATAMIENTO. No existe una cura para esta enfermedad.                                      Si se diagnostica a fenilcetonuria en recién nacidos, se puede evitar el retraso mental, sometiendo al niño a una dieta cuidadosamente controlada. La fenilalanina es un aminoácido escencial para los humanos. En consecuencia a los individuos con esta enfermedad genetica se les debe de proporcionar suficiente fenilalanina en su alimentación para mantener la síntesis de proteínas corporales, pero no tanto que haga que se alcancen niveles toxicos de derivados de la fenilalanina. Este tratamiento para la PKU tiene buenos resultados, pues es uno de los logros mas notables de la aplicación de la genetica y la bioquímica en la medicina moderna.

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