SINDROME DE EDWARDS (TRISONOMIA 18)

SINDROME DE EDWARDS (TRISONOMIA 18)

BIOLOGIA GENERAL

ERICA LORENA GARZÓN SILVA

DAYAN MOTTA

MARCELO MEDINA

DANIEL SANDOVAL

SERGIO LOSADA

GRUPO 02 (MART, 2PM)

UNIVERSIDAD SURCOLOMBIANA

NEIVA, HUILA

2019

SINDROME DE EDWARDS

Historia

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1​ Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.

Concepto de la enfermedad

La trisomía 18 afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos. El 95-96% de casos corresponden a trisomía  completa  producto  de  no-disyunción, siendo el resto trisomía por translocación.  La  trisomía  parcial  y  el  mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo  incompleto,  con  ausencia  de  algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. El cromosoma extra casi siempre proviene de la madre, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo.

Diagnóstico 

El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonografías. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos cito genéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniócitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación, se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.

Síntomas

Una vez diagnosticado el síndrome de Edwards en el feto, el recién nacido podrá estar afectado con lo siguiente:

• Panículo  adiposo y masa muscular escasa al nacer.
• Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
• Tórax-Abdomen: mamilas hipoplasicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio    intermaxilar aumentado, onfalocele.
• Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
• Signos radiológicos: esternón cortó con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.
• Sistema  Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de  septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida.
• Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
• Malformaciones renourológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad uretral, riñón poli-quístico.

[pic 1]

Evolución

Mortalidad  del  95%  en  el  primer  año  de vida. El  5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los súper vivientes es del 2% a los 5 años de  vida).Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de  fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.

La mal formaciones ocasionadas por el síndrome a medida que el recién nacido crezca ocasionara bastantes limitaciones físicas volviéndolo un ser vivo que necesite de apoyo en su vida cotidiana.

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