SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO O CRI DU CHAT.

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO O CRI DU CHAT.

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad

congénita infrecuente con alteracióncromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja almaullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Origen y desarrollo

El proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.

El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.

Otras denominaciones

Este síndrome se puede nombrar también como:

Síndrome de 5p menos.

Síndrome de 5p-.

Síndrome de Cri du chat.

Diagnostico

Análisis cromosómico:

El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.

Diagnóstico prenatal:

Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.

Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Tratamiento

No existe tratamiento alguno para este síndrome.

Signos que caracterizan en profundidad la enfermedad

Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).

Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia

Anomalías renales.

Oligofrenia, síntoma característico y fundamental.

El signo más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.

La afección será mayor o menor en función del tamaño de la porción cromosómica perdida, ya que los puntos de rotura y la extensión del cromosoma delecionado 5p varía en función del paciente.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE.

Es un trastorno malformativo múltiple congénito (se da en el cromosoma 5).Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental variable y anomalías de las partes superiores.

Descubrimiento

En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomasque abarcan el síndrome que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente.Dicho síndrome es congénito, es decir que está presente desde el nacimiento. Aunque haya personas que, aunque lo tengan, no presentan todos los signos y síntomas, sino que tendrán los suficientes como para ser diagnosticados.

Características

Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).

Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.

Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños,

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