Sirenomelia

Sirenomelia

Se produce por la fusión de miembros inferiores. Hay tres tipos:

-Simmelia (bipus o bipodales) 2 pies.

-Uromelia (unipus o monopodales) 1 pie

-Sirenomelia (apus o apodales)

Incidencia: Esta condición puede ser encontrada en aproximadamente uno de cada 100,000 nacidos vivos.

Pronóstico: Usualmente es fatal a uno o dos días después del nacimiento, debido a complicaciones asociadas al desarrollo y funcionamiento del riñon y le vejiga urinaria. Mas de la mitad de los casoa resultan en muerte fetal, y la otra mitad son nacidos vivos con una supervivencia duradera a unos minutos hasta varios días. Ha habido solo 3 casos en niños que han sobrevivido más alla del primer mes de vida.

Diagnostico: Es evidente en el nacimiento, al examinar al bebé. Pero el diagnóstico prenatal amenudo se produce en el segundo trimestre. (Semanas 13 a 26 del embarazo) por ultrasonido.

Tratamiento: Los bebés nacidos vivos con riñones en funcionamiento pueden sobrevivir con operaciones para reconstruir el tracto de salida urinario y gastrointestinal. En caso de tener una cirugía exitosa de MI, sería empezar con un tratamiento Fisioterapeutico.

Fisiopatogenia: El comienzo de la tercera semana de desarrollo cuando inicia la gastrulación, es un periodo muy sensible en las agresiones teratogénicas.

Diagnóstico Postnatal: Se realiza un examen externo.

-Feto Acerado: aspecto golpeado.

-Fusion e hipoplasia de ambos órganos fusionados.

-Extremidades sirenomelus: fusión de extremidades.

-Meningocele: defectuosa de columna vertebral

-Problemas con el corazón.

Etiología: Alteración en el desarrollo vascular, la etiología de esta enfermedad no es bien conocida, pero existen algunas teorías propuestas.

Teoría de Falla: sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de los somitas caudales, deficiencia en porción distal del embrión.

Teoría de Déficit Nutricional: existe un compromiso en la perfusión sanguínea de la región caudal del cuerpo, por abstrucción o anomalía de la sustancia vascular arterial.

Cuadro Clinico: Holoprosencefalia, proscencéfalo pequeño, los dos ventriculos laterales a menudo estan fusionados en uno solo, los ojos se encuentran implantados muy proximos (hipotelorismo)

-Hipoplasia: Fusion de miembros interiroes inferiores

-Anomalias: vertebralesm agenesia renal, ano imperforado y anomalias de organos genitales

20% de los pacientes tienen bronquiectasia y sinusitis crónica "secuencia de lateralidad"

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