Síndrome De Arlequin

Síndrome de Arlequín

Introducción

GENÉTICA

El genoma humano contiene toda la información genética necesaria para el desarrollo y funcionamiento de un ser humano. Esta información está inscrita en el ácido desoxirribonucleico (ADN), formado por la secuencia de 3.000 millones de bases nitrogenadas, que pueden ser de cuatro tipos: adenina, timina, citosina y guanina. En caso de que se imprimiera en papel, una sola copia ocuparía al menos el equivalente a unas 200 biblias. Aquí está contenida la información necesaria para la fabricación de unas 30.000 a 40.000 proteínas distintas, así como las secuencias reguladoras necesarias para su expresión concertada, tanto en el tiempo como en el lugar adecuados. Además existe una gran cantidad de secuencias de función desconocida o, como opinan algunos, simplemente sin función alguna.

LOS GENES Y LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Frente a los más de 30.000 genes, sólo se conocen unas 6.000 variantes hereditarias monogénicas en la especie humana (enfermedades y variantes polimórficas relacionadas con un solo gen). Vista la desproporción entre ambas cifras, ya se puede suponer que no existe una relación simple entre genes y enfermedades hereditarias. En algunos casos, una misma enfermedad puede estar causada por la alteración de distintos genes independientemente, mientras en otros casos, distintos cambios de un mismo gen provocan diferentes enfermedades. En general, cuanto más complejo es un órgano, mayor es el número de genes que pueden estar implicados en su desarrollo, y son más los elementos que pueden fallar.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que la expresión de cualquier carácter requerirá probablemente un gran número de genes y factores ambientales. Por eso, muchos desórdenes llamados hereditarios en realidad son multifactoriales, es decir, se deben a la suma de diversos factores genéticos y en ocasiones también ambientales.

MARCO TEÓRICO

Determinadas secuencias, los genes, pueden mediante el proceso denominado trascripción copiarse a ARN (otro tipo de ácido nucleico) mediante la ayuda de una gran variedad de proteínas. El ADN sería equivalente a la copia maestra para generar varias copias de ARN, mientras que el ARN sería como el plano de trabajo para fabricar nuevas proteínas (traducción), después de eliminar algunas secuencias intercaladas que no contienen información, los intrones.

Síndrome arlequín, Ictiosis arlequín o Harlequin Ichtyosis. Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

ICTIOSIS LAMELAR CONGÉNITA

Este tipo de ictiosis presenta una herencia de tipo autosómico recesivo, aunque también se ha sugerido que algún caso puede presentar herencia dominante. Además, se sabe que puede estar causada por al menos cinco genes distintos (tal vez más), de los que actualmente tan sólo se conoce con certeza uno. El único gen conocido se localiza en el cromosoma 14 (14q11), y contiene la información necesaria para sintetizar la transglutaminasa

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