Síndrome De Noonan

Se conoce con el nombre de síndrome de Noonan a un trastorno genético que afecta mayoritariamente a varones y que produce un anormal desarrollo en múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax.

Estas características básicas suelen ser acompañadas de anomalías faciales, enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar), retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos, pérdida auditiva variable, malformaciones genitales y bajo crecimiento.

El Síndrome de Noonan es una enfermedad genética donde los afectados tienen una constitución cromosómica normal, es decir 46,XX para mujeres y 46,XY para varones.

Uno de los rasgos peculiares mas importantes son las características faciales: cara triangular con ojos caídos, hipertiloirismo, cuello corto, orejas dismorficas, nariz hacia abajo, etc. Pueden presentar una variedad de defectos cardiacos como estenosis de la válvula pulmonar, hipertrofismo cardiomiopatico, y coartación de la aorta, incluyen baja talla, ptergyum colli, sordera, desarrollo motor, retraso mental, y diátesis hemorrágica entre otras.

También comprendemos que la causa es desconocida, y aunque este trastorno es esporádico, la expresión parcial del síndrome, presente en los parientes más cercanos, sugiere patrón de herencia mendeliano variable que conduce a cardiopatías congénitas, defectos oculares y vertebrales, así como una amplia gama de trastornos gonadales, que varían desde el criptorquidismo, hipogonadismo, hasta un desarrollo sexual aparentemente normal. El hipotiroidismo asociado puede contribuir al fracaso del crecimiento y desarrollo intelectual.

Además es un grupo heterogéneo de padecimientos del tejido conjuntivo que cursan con anormalidades en el tamaño y forma de las extremidades, tronco, cráneo o ambos y que a menudo originan talla baja desproporcionad, trastorno multifacético caracterizado por estatura corta, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo, desequilibrio hormonal, criptorquidismo, múltiples anomalías cardíacas (sobre todo la estenosis de la válvula pulmonar) y algún grado de retraso mental.

El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los problemas con los genes llevan a que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

El síndrome de Noonan se puede heredar una forma autosómica dominante, es decir que sólo necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Para formar un nuevo ser se requieren 2 células, una proveniente del padre (espermatozoide) y otra proveniente

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