Síndrome De Turner

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es un una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

Las características fenotípicas son: estatura baja, NO desarrollo de caracteres sexuales secundarios (mamas, vello púbico, etc.), esterilidad, aspecto aniñado, intelecto normal.

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Las características fenotípicas son:: Hombre con aspecto afeminado: ginecomastia (mamas desarrolladas), caderas anchas, muy altos de estatura, esterilidad. Inteligencia normal.

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