Síndrome Hutchinson-Gilford-Progeria

El Síndrome Hutchinson-Gilford-Progeria constituye una entidad médica con una superescasa frecuencia mundial. Fue descrito por vez primera por Jonathan Hutchinson en 1886 reportándose actualmente en el orbe alrededor de 40 casos. 1

Es un trastorno genético raro que provoca envejecimiento prematuro. En las personas afectadas, se hacen patente desde la niñez, síntomas característicos de la vejez como la osteoporosis, la pérdida del cabello y los dientes, la despigmentación cutánea y la enfermedad cardiovascular, esta última consecuencia de la cardioesclerosis precoz que desarrollan. En cambio su diagnóstico es difícil al nacimiento, realizándose alrededor de los dos años de edad en que comienzan a hacerse evidentes los primeros signos y síntomas. 2, 3

La conservación del intelecto que hace al paciente copartícipe de su deterioro y la esperanza de vida acortada por un proceso metabólico que quema etapas de la vida y hasta ahora sin explicación científica, son elementos, que se unen a dos hechos: el primero, su baja frecuencia en nuestro medio y en el mundo, el segundo, el hecho de que nuestro caso ha sobrepasado el promedio de vida descrito para estos pacientes. Estas consideraciones constituyen la principal motivación para presentar a la comunidad científica nacional e internacional un paciente con Síndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria.

PRESENTACION DEL CASO

Se trata de un paciente del sexo femenino, de 17 años de edad, de raza mestiza y de procedencia rural, que fue remitido por Dermatología a la consulta de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba por presentar alopecia y piel seca.

Se recoge como Antecedentes Prenatales la sepsia urinaria a los tres meses de gestación tratada con ampicilina y una serología reactiva tratada.Comoantecedentes perinatales un parto eutócico a término con un peso de 3300 gr y Apgar de 9/9.Como antecedentes postnatales tuvo un ingreso por cuadro diarreico a los 16 meses de edad.No se recogen antecedentes patológicos familiares de interés.

Examen Físico

Mensuraciones: Peso: 14kg Talla: 114cm

Estado Nutricional: IMC (-3p) P/T (-3p). P/E (-3p). (Según Tablas Cubanas) 4

Cráneo-facial: Alopecia del cuero cabelludo. Venas Superficiales del cráneo visibles. Orejas despegadas, finas, acopadas y sin lóbulos. Aspecto senil de cara, cuerpo y piel. Doble hilera dentaria. Manchas del esmalte. Atrofia de la bola de bichat. Ausencia de cejas y escasas pestañas (Figura.1)

Soma: Atrofia universal del tejido celular subcutáneo. Hipoplasia de Clavícula. Tórax estrecho. Severa coxa valga con imposibilidad para la marcha en estos momentos. Afinamiento de las falanges distales. Camptodactilia.

Piel: Manchas seniles distribuidas por todo el cuerpo. Piel arrugada, seca. Uñas hiperqueratósicas y deslustradas. Escaso vello corporal.

Aparato Cardiovascular: Ruidos cardíacos fuertes, rítmicos, con desplazamiento del latido de la punta al 8vo espacio intercostal. No soplos TA: 140/ 90 mm de Mercurio.

Aparato Genital: Escaso desarrollo mamario. Escaso vello púbico. Menarquia a los 14 años. Fórmula Menstrual: 6/28-30.

Dado los hallazgos encontrados al examen físico se tiene la Impresión Diagnóstica de un Síndrome de Progeria y se indicaron estudios que revelaron los siguientes resultados:

Hematológicos:

Hemoglobina: 11.3 g/l

Eritrosedimentación: 35 mm/h

Leucocitos: 6.5*10/ul

Linfocitos: 3.1 u/L

Monocitos: 0.3 u/L

Granulocitos: 3.1 u/L

Glicemia: 3.4 mmol/L

Colesterol: 2.8 mmol/L

Triglicéridos: 2.8 mmol/L

Imagenológicos:

Ecocardiografía: Hipertrofia del Ventrículo Izquierdo. Aorta: 26 mm

Electrocardiograma: Hipertrofia del Ventrículo Izquierdo.

Rx de Cadera A-P: Coxa Valga Extrema. Cadera en fase de degeneración crónica.

Rx de ambas Manos: Osteolisis de las falanges distales.

Ultrasonido Abdominal y Ginecológico: Hígado de aspecto normal con textura homogénea. No dilatación del sistema biliar. Riñones de aspecto normal. Aorta abdominal sin signos de ateromatosis. Útero que mide 59*33 (normal). Ovarios normales.

Valoración oftalmológica:

Catarata senil. Presbicia.

DISCUSIÓN

El Síndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria resulta una entidad genética de peculiares características clínicas que facilitan un rápido diagnóstico. El aspecto es tan característico que Dieguez ha dicho: nada es más parecido a una Progeria que otro caso de Progeria, sin embargo el escaso número de pacientes reportados en el mundo y el fallecimiento precoz de estos, casi siempre en la segunda

...