Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

Cuadro clínico[editar]

Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:1

Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.

Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:2

La cardiopatía típica (20-50%) es la (estenosis valvular pulmonar).

La miocardiopatía hipertrófica está presente en 20-30% de los casos.

Hasta un 58% de los pacientes presentas anomalías electrocardiográficas aun sin cardiopatía estructural.

Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, y los más característicos son:

Hipertelorismo y epicantus.

Desviación ocular antimongoloide.

Ptosis palpebral.

Cuello corto y ancho, Pterigium colli.

Orejas y cabello de implantación baja.

Alteraciones esqueléticas:

Pectus carinatum superior y excavatum inferior.

Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).

Escoliosis (15%)

Otras anomalías menos frecuentes:

Retraso psicomotor/mental en un 25% de los casos.

Trastornos hemorrágicos.

Displasia linfática.

Anomalías oculares o auditivas.

Criptorquidia (testículos no descendidos).

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas.

En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el gen KRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, y MAP2K1.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas

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