TAmiz Neonatal

Tamiz Neonatal

Es un estudio que identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo. El objetivo Evitar el retraso físico, mental, asignación incorrecta del sexo, otras secuelas, la muerte o elevar la calidad de vida en los niños con enfermedades metabólicas congénitas.

Consiste en la medición de Fenilalanina (PHE), 17 Alfa – Hidroxi - Progesterona (17-OH) y biotinidasa (DB) en sangre de talón del 3 al 5 día de vida.

Objetivos Específicos

Identificar la prevalencia de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia adrenal congénita y deficiencia de biotinidasa en los recién nacidos.

Contribuir en la prevención de casos de retraso físico y mental, asignación incorrecta del sexo y otras secuelas provocadas por estas enfermedades.

Evitar la muerte.

Contribuir a elevar la calidad de vida.

Contribuir al desarrollo de la vigilancia, control e investigación epidemiológica de las enfermedades metabólicas congénitas.

Conservacion de las muestras

La muestra completamente seca y el formato de identificación, deberá mantenerse en refrigeración a una temperatura ambiente (20º a 25º)por un máximo de 8 días o en refrigeración a temperatura por arriba de 4ºC, dentro de un sobre de papel protegido con una bolsa de plástico.

Caso probable

Cuando los valores de Hormona Estimulante de Tiroides (TSH) sean igual o mayor a 15 mUI/ml en muestras de sangre de talón.

Cuando los valores de 17/ Hidroxi - Progesterona (17-OHP) en muestras de sangre de talón sean igual o mayor a 55 ng/dl.

Cuando los valores de Fenilalanina (PHE) en muestras de sangre de talón sean igual o mayor a 3.9 mg/ml.

Cuando los valores de biotinidasa (DB) en muestras de sangre de talón sean sin color ó púrpura tenue.

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