Temario genetica

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

PROGRAMA

MATERIA: GENETICA. BLOQUE I.

SEXTO SEMESTRE, CARRERA MCP Y MCH

DRA. MARYANGEL PEREA CABRERA.

maryanmed@hotmail.com

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SABERES PREVIOS REQUERIDOS:

1. Dogma central de la genética

1. Replicación del DNA.
2. Transcripción.
3. Traducción.

1. Ciclo celular.

1. Interface.
2. Mitosis.
3. Meiosis.
4. Puntos de control del ciclo celular.

BLOQUE I.

1. Introducción a la genética.

1. DNA como material genético.
2. Estructura del DNA.
3. Leyes de Mendel.
4. Conceptos generales de genética.

1. Mutaciones.

1. Definición.
2. Clasificación por efecto molecular.
3. Clasificación por efecto en las proteínas.
4. Clasificación por efecto clínico

1. Formas de herencia clásica.

1. Herencia autosómica dominante.
2. Herencia autosómica recesiva.
3. Herencia ligada al cromosoma X.

1. Herencia no clásica.

1. Herencia multifactorial.

En los temas 3 y 4 se realizaran  exposiciones debiendo incluir los siguientes subtemas:

1. Reglas generales de la forma de herencia (presentar árboles genealógicos para ejemplificar las mismas).

1. En las formas AD, AR Y LX: sexo primordialmente afectado, tipo de herencia (vertical, horizontal), relación genotipo-fenotipo (heterocigotos, homocigotos, portadores, enfermos, sanos, etc), riesgo de recurrencia en miembros de la familia y en el paciente (esto se debe ejemplificar con cuadros de Punnett).
2. En herencia multifactorial: Que es la herencia multifactorial, la teoría del umbral como sospechar esta forma de herencia en las familias (árboles genealógicos).

1. Excepciones a las reglas generales y factores que favorecen la presencia de patología en las familias.

1. En AD: Mutación de novo, penetrancia, expresividad variable, mosaico germinal, heterogeneidad genética, heterogeneidad alélica y heterogeneidad de locus.
2. En AR: Heterocigoto compuesto, endogamia y consanguineidad, (mencionar  prevalencia de portadores de enfermedades en poblaciones endogámicas como judíos Askenazi y comunes en México como fibrosis quística o fenilcetonuria).
3. En LX: Síndrome de Turner, Inactivación selectiva del X, Alteraciones estructurales del cromosoma X, (mencionen algunas enfermedades donde las mujeres pueden tener manifestaciones clínicas y cuales).
4. En MF: explicar cómo aumenta el riesgo de recurrencia de acuerdo a:

1. número y cercanía genética de familiares afectados (DM y esquizofrenia).
2. sexo predominantemente afectado (displásía congénita de la cadera)
3. gravedad de la lesión (p.ej. labio y/o paladar hendido).
4. sitio de la lesión (p. ej. Gastrosquisis)

1. Presentar 2 ejemplos de enfermedades (cuadro clínico en máximo dos diapositivas y pueden ser de las que entregaran en el trabajo para derecho a examen). En el caso de la herencia multifactorial no se darán cuadros clínicos, únicamente se analizaran los riesgos de enfermedades de acuerdo a los factores de riesgo que se analizaron en el punto 2, pueden usar las enfermedades que les puse de ejemplo u otras si lo consideran conveniente.

TRABAJO PARA DERECHO A EXAMEN DEL PRIMER BLOQUE.

Se desarrollaran  las siguientes enfermedades:

1. Neurofibromatosis tipo I.
2. Acondroplasia.
3. Fenilcetonuria.
4. Fibrosis quística
5. Distrofia Muscular de Duchenne.
6. Enfermedad de Fabry.

El trabajo se entrega a hecho a mano, no es obligatorio que este hecho en el formato que envío, pero debe contener todos los rubros.

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