Trastorno De Las Proteinas Que Regulan El Crecimiento Celular

TRASTORNOS ASOCIADOS A DEFECTOS EN LAS PROTEINAS QUE REGULAN EL CRECIMIENTO CELULAR.

El crecimiento y la diferenciación normal de las células se regulan por dos clases de genes:

1. Protooncogenes.

2. Genes supresores de tumores

Cuyos productos limitan o inducen el crecimiento celular.

Estos dos genes son importantes para la patogenia de los tumores.

Estos trastornos producen la enfermedad o predisponen a sufrirla, y no existen en la población normal. Estas mutaciones y sus trastornos asociados son muy penetrantes, de modo que la presencia de la mutación se asocia a la enfermedad en un elevado porcentaje de los pacientes.

En la inmensa mayoría de los casos, las mutaciones causantes de tumores afectan a las células somáticas (células que reglan el crecimiento celular) y no se transmiten en la línea germinal (conjunto de células ligadas al sexo), es decir que no se transmitirán a los hijos, no se heredará.

Sin embargo, en aproximadamente un 5% de los canceres, las mutaciones transmitidas por la línea germinal contribuyen al desarrollo de los tumores. La mayor parte de los canceres familiares se heredan de un modo autosómico dominante (padres a hijos), pero se han descrito unos pocos trastornos autosómicos recesivos.

TRASTORNOS MULTIGENICOS COMPLEJOS

Se deben a interacciones entre múltiples formas variantes de los genes y factores ambientales. Estas variaciones de los genes son frecuentes en la población y se llaman polimorfismos.

Cada uno de estos genes variantes confiere un pequeño incremento del riesgo de enfermedad y ningún gen de susceptibilidad es necesario o suficiente para producir la enfermedad. Sólo cuando existen varios de estos polimorfismos en un individuo se produce la enfermedad, y por eso se habla de multigénico o poligénico.

Por tanto, a diferencia de los genes mutantes de efectos amplios, que son muy penetrantes y dan lugar a trastornos mendelianos, cada uno de estos polimorfismos tiene un efecto pequeño y tiene una baja penetrancia. Dado que las interacciones ambientales resultan importantes para la patogenia de estos trastornos, se llaman también enfermedades multifactoriales. , vienen controlados por polimorfismos de varios genes.

PREGUNTAS

TRASTORNOS ASOCIADOS A DEFECTOS EN LAS PROTEINAS QUE REGULAN EL CRECIMIENTO CELULAR.

Estos trastornos producen la enfermedad o predisponen a sufrirla, y no existen en la población normal…………………………………………………………………… VERDADERO

TRASTORNOS MULTIGENICOS COMPLEJOS

Se deben a interacciones entre múltiples formas variantes de los genes y factores ambientales. Estas variaciones de los genes son frecuentes en la población y se llaman polimorfismos.

a) GENES - FACTORES AMBIENTALES – ESTATURA

b) INDIVIDUOS

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