Trastornos Cromosomicos

Trastornos cromosómicos:

Los trastornos cromosómicos son alteraciones en los cromosomas. Los cromosomas son estructuras moleculares complejas que contienen en su interior a los genes quienes son los responsables de la trasmisión hereditaria.

El número de cromosomas es fijo para cada especie; en el humano es 46. Esos 46 cromosomas se agrupan en pares (23 pares) y a cada par se le asigna un número de 1 al 23; dos cromosomas sexuales –XY para los hombres y XX para las mujeres– y 22 pares de cromosomas no sexuales, llamados autosómicos.

Los trastornos cromosómicos se generan durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Pueden producirse distintos tipos de mutaciones, que causarán distintos tipos de anomalías en el feto.

Un autosoma de más significa que alguno de los 22 pares de autosomas está triplicado, lo que se conoce con el nombre de trisomía. La trisomía más frecuente es el Síndrome de Down.

Se produce trisomía cuando falta una parte de un cromosoma, o cuando hay una porción de más que se une a alguno de los cromosomas. La trisomía puede causar defectos físicos o mentales.

A veces, sin embargo, el problema puede producirse por translocación. Es decir que, en estos casos, hay una complementación normal de material cromosómico, pero este material no se ubica correctamente (parte de un cromosoma se une a otro). El progenitor portador es normal, pero su hijo o su hija pueden sufrir de alguna anormalidad si hereda ese material cromosómico de más.

Las anormalidades en los cromosomas ligados al sexo pueden dar lugar a problemas en el desarrollo sexual, tales como infertilidad y ocasionalmente, retardo mental. Los varones pueden sufrir de Síndrome de Klinefelter y las mujeres de Síndrome de Turner.

Es realmente importante saber si un bebé corre riesgo de padecer una anormalidad cromosómica. Los niveles de riesgo parece que dependieran de su edad, cuánto más años tenga, mayores serán las probabilidades de dar a luz a un bebé que padezca alguna anormalidad cromosómica.

Edad Materna Riesgo de Desarrollar Anormalidades Cromosómicas Riesgo de Desarrollar Síndrome de Down

15-24 1/500 1/1500

25-29 1/385 1/1100

35 1/178 1/350

40 1/63 1/100

45 1/18 1/25

Estas estadísticas sólo toman en cuenta los nacimientos vivos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas traen como consecuencia abortos espontáneos en las primeras etapas de los embarazos.

-Enfermedades cromosómicas:

*Síndrome de Patau: Trisomía del cromosoma 13. Síntomas: Retraso del crecimiento, labio leporino, ojos muy juntos, etc.

*Síndrome de Down: Trisomía del par 21. Síntomas: retraso mental, baja estatura, manos, orejas y cuello corto, mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, etc.

*Síndrome de Edwards: trisomía 18. Síntomas:

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