Una enfermedad muy inusual

Una enfermedad muy inusual

Materia: Biologia, genetica y sociedad

Profesora: Delle Ore Natalia

Alumnos: Lizzi Caceres Juana

                  Vallejos Tomas

6to U Instituto Santa Magdalena de Canossa

Introducción

 En este trabajo, vamos a hablar sobre una  enfermedad metabólica y rara que es transmitida de forma autosomica recesiva.

 vamos a desarrollar el tema,y dar a conocer las causas, el diagnostico, tratamientos, epidemiologias y también como prevenirlo

La alcaptonuria

Es un defecto en el gen HGD , esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos como la tirocina y la fenilalanina. En consecuencia una sustancia llamada ácido homogenticico se acumula en la piel y otros tejidos corporales, este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual torna de un color negro o marrón con la exposición al aire .

Si ambos padres portan esta enfermedad, cada uno de sus hijos, tienen un 25% de probabilidades de padecer esta misma.

Síntomas

 Los síntomas pueden incluir:

• Artritis especialmente de la columna y esta empeora con el tiempo
• Oscurecimiento de los cartílagos de la oreja
• Puntos oscuros sobre la esclerótica ( la parte blanca del ojo)
• oscurecimiento en la piel alrededor de las glándulas sudoriparas
• Dolor crónico en la zona lumbar
• Calculos renales y en la próstata

Para verificar si hay presencia de Alcaptonuria, se hace un examen de orina. Si a esta se le agrega cloruro férrico, hará que la orina se torne de color negro en personas con esta afección.

Diagnostico

Generalmente esta afección, se detecta cuando los padres, al cambiar un pañal, notan que la orina cambia su color al estar en exposición al aire, También existen análisis específicos para diagnosticar la enfermedad.

 La cromatografia de gases permite detectar restos de ácido homogentistico en la orina.

 Los exámenes de ADN permite identificar la mutación del gen HGD

 Los antecedentes familiares son muy útiles para realizar el diagnostico, pero en muchas ocasiones los integrantes de la familia desconocen la existencia de la enfermedad

Tratamiento

No existe un tratamiento especifico para la detección de esta enfermedad, pero es importante realizar terapia física para fortalecer la musculatura y la flexibilidad, Si el dolor continua se puede realizar una cirugía . Las dosis grandes de vitamina C pueden atrasar la acumulacion de pigmento en los cartílagos y la aparición de artritis

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