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Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison.

Tipos

Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal

Anemia sideroblástica

La anemia sideroblástica es un trastorno en el que la médula ósea produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojos sanos. Puede deberse a una alteración genética o ser una consecuencia indirecta del síndrome mielodisplásico.1 2 Los niveles de hierro se encuentran elevados al igual que la hemosiderina, pero el metal no puede incorporarse a la hemoglobina

Sindrome de la uña amarilla

El síndrome de las uñas amarillas es una afección de causa desconocida que compromete los sistemas respiratorio, linfático e inmunitario. Aún no se pueden establecer pautas de diagnóstico o tratamiento debido a que sólo se han comunicado aproximadamente 100 casos.

El síndrome de las uñas amarillas es una enfermedad de presentación infrecuente que se asocia con trastornos de los sistemas inmunitarios celulares y humorales de los senos paranasales, nariz, linfáticos y pulmones. La fisiopatología se relaciona con una hipoplasia del sistema linfático.

La picnodisostosis

La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por presentar una amplia variedad de desórdenes a nivel del tejido óseo, tales como estatura baja, osteopetrosis, acroosteolisis de las falanges terminales, alteraciones de la forma y tamaño de los huesos cráneofaciales, persistencia de las fontanelas y falta de cierre de la suturas craneales. Se presentan los hallazgos clínicos y radiográficos identificados en una paciente con este síndrome quien además tenía un cuadro de osteomielitis del maxilar inferior. Las manifestaciones en la cabeza fueron múltiples y variadas, dentro de las cuales destacaron: platibasia, severa hipoplasia de senos paranasales, hipoplasia del maxilar superior e inferior, ausencia del ángulo mandibular, hipercementosis, estrechamiento de la cámara pulpar y conductos radiculares y erosión de la cresta alveolar sin evidencia clínica de periodontitis. La imagen radiográfica de la cabeza correspondía a la forma de una pera. El estudio histológico de la cresta alveolar mostró hueso compacto con una disminución del número de osteonas, éstas además tenían forma asimétrica y algunas presentaban marcada obliteración de los conductos de Havers. Se agregan nuevas características fenotípicas y se discute los aspectos de prevención y manejo de las complicaciones

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