Neurofribromatosis

NEUROFIBROMATOSIS

Definición

La neurofibromatosis es un trastorno genético que altera el crecimiento celular en el sistema nervioso, causando tumores que se forman en el tejido nervioso. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier parte del sistema nervioso, incluyendo el cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis suele diagnosticarse en la infancia o en la adultez temprana.

Los tumores son generalmente no canceroso (benigno), pero en algunos casos, estos tumores se vuelven tumores cancerosos (malignos). Las personas con neurofibromatosis a menudo experimentan sólo síntomas leves. Efectos de la neurofibromatosis pueden ir desde la pérdida de la audición, problemas de aprendizaje, y complicaciones cardiovascular .

Tratamiento Neurofibromatosis pretende maximizar el crecimiento y desarrollo saludable y para manejar las complicaciones tan pronto como se presenten. Cuando neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan sobre un nervio, la cirugía puede ayudar a aliviar los síntomas. Algunas personas se pueden beneficiar de otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica, los medicamentos para controlar el dolor o la terapia física.

Sintomas

Existen tres tipos de neurofibromatosis que difieren por sus signos y síntomas.

La neurofibromatosis 1 (NF1): suele aparecer en la infancia.

• Manchas planas café con leche se suelen presentar en el nacimiento o aparecer durante los primeros años de vida y luego se estabilizan. No son graves, pero a veces puede ser un problema cosmético.

• Pecas en axilas o ingle suelen aparecer por 4 ó 5 años.

• Protuberancias leves en o bajo de la piel (neurofibromas): tumores benignos que se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo. Los neurofibromas también pueden crecer en el interior del cuerpo tomando múltiples nervios (neurofibromas plexiformes).

• Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch): lesiones inofensivas en ojo y no afecten la visión.

• Deformidades óseas: anomalías en la forma que crecen los huesos y deficiencia de densidad mineral ósea pueden causar deformidades de los huesos, como una espina dorsal curvada (escoliosis).

• Dificultades de aprendizaje: deterioro de la cognición. Pueden tener dificultad con el lenguaje, habilidades visuales-espaciales y discapacidad específica del aprendizaje, como trastorno de atención con hiperactividad (TDAH).

• Tamaño promedio de la cabeza es más grande porque tienden a tener un volumen cerebral mayor.

• Baja estatura

Neurofibromatosis (NF2): menos frecuente que NF1. Los signos y síntomas por lo general son el resultado de la evolución de los schwannomas vestibulares (también conocido como neuromas acústicos) en ambos oídos.

Estos tumores benignos crecen en el nervio que lleva la información y el balance de sonido desde el oído interno hasta el cerebro (el octavo nervio craneal). Señales resultantes y síntomas aparecen generalmente a finales de los años adolescentes y adultos tempranos incluyendo:

• La pérdida gradual de la audición

• Zumbido en los oídos (acufenos o tinnitus)

• Desequilibrio postural

En algunos casos, NF2 puede conducir a un crecimiento de los schwannomas en otros nervios del cuerpo, incluyendo craneal, espinal, visual (óptica) y nervios periféricos:

• Caída facial

• Entumecimiento y debilidad en brazos y/o piernas

• Dolor

• Dificultades de equilibrio

Además, NF2 puede resultar en problemas de visión debido a un crecimiento anormal en la retina (sobre todo en niños) o debido al desarrollo de cataratas.

Schwannomatosis es una forma poco común de neurofibromatosis recientemente reconocido. Rara vez afecta a las personas antes de los 20 o 30 años. Causa tumores dolorosos llamados schwannomas que se desarrollan en nervios craneales, espinales y periféricos, pero no en el 8vo nervio craneal que es el encargado de llevar la información y el balance del sonido desde el oído interno hasta el cerebro.

Debido a que los tumores no crecen en este nervio, schwannomatosis no causa pérdida de audición, por lo que es diferente de la NF2. Schwannomatosis causa principalmente dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo.

Causas

La neurofibromatosis es causada por defectos genéticos (mutaciones) que, o se transmiten por un padre o se producen espontáneamente en la concepción. Cada forma de neurofibromatosis es causada por mutaciones en diferentes genes.

La neurofibromatosis 1 (NF1): el gen se encuentra en el cromosoma 17. Normalmente, este gen produce una proteína llamada neurofibromina, que es abundante en el tejido del sistema nervioso y ayuda a regular el crecimiento celular. Una mutación del gen NF1 causa una pérdida de neurofibromina, que permite que las células crezcan sin control.

Neurofibromatosis 2 (NF2): el gen se encuentra en el cromosoma 22, que produce una proteína llamada Merlin. Una mutación del gen NF2 causa la pérdida de Merlin, que también conduce a un crecimiento celular incontrolado.

Schwannomatosis puede estar asociada con una mutación del gen SMARCB1 localizado en el cromosoma 22. Otras mutaciones de genes pueden estar implicados en la schwannomatosis. La ocurrencia de schwanomatosis puede ser hereditaria o puede ser esporádica.

Factores de riesgo

El mayor factor de riesgo para la neurofibromatosis es una historia familiar de la enfermedad. Aproximadamente la mitad de NF1 y NF2 casos son hereditarios. Los casos restantes resultan de mutaciones espontáneas que se producen en la concepción.

NF1 y NF2 son ambos trastornos autosómicos dominantes, lo que significa que cualquier niño de un padre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación genética.

El patrón de herencia para schwannomatosis es menos clara. Actualmente, los investigadores estiman que el riesgo de heredar schwannomatosis de un padre afectado es de aproximadamente 15%.

Complicaciones

Las complicaciones más frecuentes de la NF1 son:

• Problemas neurológicos: dificultades

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