El análisis genómico de Andamanese proporciona información sobre la antigua migración humana en Asia y la adaptación

El análisis genómico de Andamanese proporciona información sobre la antigua migración humana en Asia y la adaptación

Mayukh Mondal, Ferran Casals, Tina Xu, Giovanni M Dall'Olio, Marc Pybus, Mihai G Netea, David Comas, Hafid Laayouni, Qibin Li, Partha P Majumder Y Jaume Bertranpetit

Nature Genetics volumen 48 , páginas 1066 - 1070 (2016)

doi : 10.1038 / ng.3621

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GenómicaGenética poblacional

Para arrojar luz sobre el poblamiento de Asia del Sur y los orígenes de las adaptaciones morfológicas encontradas allí, analizamos secuencias de genoma completo de 10 individuos Andamanese y las comparamos con secuencias para 60 individuos de poblaciones de la India continental con diferentes historias étnicas y con datos disponibles públicamente de otras poblaciones. Mostramos que todas las poblaciones asiáticas y del Pacífico comparten un único origen y expansión fuera de África, lo que contradice una propuesta anterior de dos oleadas independientes de migración 1 , 2 , 3 , 4.. También mostramos que las poblaciones del sur y sureste de Asia albergan una pequeña proporción de ascendencia de un homínido extinto desconocido, y esta ascendencia está ausente de los europeos y asiáticos orientales. Las huellas de la selección adaptativa en los genomas de los Andamanese muestran que los fenotipos distintivos característicos de esta población (incluida la estatura muy baja) no reflejan un origen africano antiguo, sino que resultan de una fuerte selección natural de genes relacionados con el tamaño del cuerpo humano.

Principal

El origen de la gente Andamanese (Islas Andamán, Bahía de Bengala, India) se ha considerado diferente del de otras poblaciones asiáticas debido a la morfología muy distintiva llamada 'Negrito' en Andamanese y el lenguaje inclasificable que hablan 5 , 6 , 7 . Se ha sugerido que son una reliquia viviente de una primera ola de humanos modernos fuera de África (OOA) que utilizaron la ruta de salida del sur y no se mezclaron posteriormente con otras poblaciones 1 , 2(Ha habido múltiples eventos OOA en la evolución humana, pero "OOA" aquí se refiere solo a eventos fuera de África que involucran a humanos completamente modernos). Un origen común para Andaman (y otras) poblaciones Negrito, Melanesios y aborígenes australianos se propuso inicialmente sobre la base de las características morfológicas 1 , 2 y posteriormente apoyado por algunos estudios genéticos [ 4] . El análisis previo de la genotipificación genómica de varias poblaciones indias mostró que los andamaneses son una de las dos poblaciones de referencia principales para estimar las ascendencias de las poblaciones indias 8. Sin embargo, la falta de datos de la secuencia del genoma completo de los Andamanese tiene una comprensión limitada de su ascendencia y la especificidad de las adaptaciones que pueden haber dado lugar a sus características morfológicas distintivas. Si sus características distintivas (pequeño tamaño del cuerpo, piel oscura, cabello rizado, etc.) son ancestrales o derivadas puede potencialmente inferirse mediante el análisis de huellas de selección en sus genomas. Estas características coinciden con las adaptaciones conocidas debido a la insularidad en muchos grupos de animales grandes, lo que puede explicar la rápida evolución en el tamaño corporal, una característica que comparten algunas poblaciones de homínidos extintos 9 y los humanos actuales 10 .

Setenta individuos de la India fueron secuenciados a ~ 15 × cobertura ( Nota complementaria ), incluidos 60 individuos de la India continental y 10 individuos de las poblaciones de Jarawa (JAR) y Onge (ONG) en las Islas Andamán ( Figura 1 complementaria y tabla 1 complementaria) ) La población Andamanese demográficamente pequeña e históricamente aislada mostró una mayor relación entre los individuos, así como mayores coeficientes de endogamia y carreras más largas de homocigosis que todas las poblaciones indígenas continentales examinadas ( Figuras Suplementarias 2-4 ). De acuerdo con estudios previos 8 , 11, el análisis de componentes principales (PCA) mostró que los Andamanese constituían un grupo genéticamente diferente en comparación con las poblaciones de la India continental ( Figura 5 ). Curiosamente, Jarawa y Onge se agruparon estrechamente, indicativos de su homogeneidad genómica, y mostraron una falta de mezcla reciente ( figura 1a ), que se sabe que tuvo lugar en Andaman durante el siglo pasado 12 pero no afectó a los individuos muestreados. .

Figura 1: Ascendencia de las poblaciones indias.

Figura 1

( a ) Análisis ADMIXTURE utilizando diez individuos elegidos al azar, cada uno de las poblaciones CEU (Europea), CHB (Han chino) e YRI (Yoruba) del Proyecto de 1000 Genomas e individuos en nuestro conjunto de datos de las siguientes poblaciones: Punjabi (PUN), Uttar Pradesh Brahmins (UBR), Rajput (RAJ), Bengalí (BEN), Vellalar (VLR), Irula (ILA), Birhor (BIR), Jarawa (JAR), Onge (ONG) y Riang (RIA). Los resultados se muestran para cinco componentes ancestrales, el número óptimo. Cada barra vertical representa un individuo, con colores correspondientes a los cinco componentes de ascendencia. ( b) Análisis de TreeMix sin migración. Las poblaciones africanas incluyen Yoruba (YRI), Mandenka (MAD), Mbuti pigmeo (MBT) y San (SAN), las poblaciones europeas incluyen francés (FRN) y sardos (SAR), las poblaciones de Asia oriental incluyen Dai (DAI) y Han China (HAN), las poblaciones del Pacífico incluyen papúes (PAP) y aborígenes australianos (AUS), los indios incluyen Birhor (BIR), Irula (ILA) y Riang (RIA), y Andamanese incluyen Jarawa (JAR) y Onge (ONG). La información del genoma ancestral inferido del Proyecto 1000 Genomes se usó como el grupo externo. La barra de escala muestra diez unidades de error estándar (se), y la cantidad de deriva se traza a lo largo de la xeje. El desplazamiento que se considera no significativo se indica con una línea roja, lo que da como resultado tres ramas principales (RIA, HAN y DAI, ONG y JAR, y BIR e ILA) que forman una tricotomía. ( c ) Análisis de tasa de coalescencia cruzada relativa de MSMC que muestra la separación genética entre pares de poblaciones. En cada curva, un individuo era de la población Jarawa y el otro era de una población tribal de la India (ILA, BIR o RIA), la población de Onge o una población fuera de la India (FRN, DAI, PAP o YRI). El eje x muestra el tiempo, y el eje y muestra una medida de similitud para cada par de poblaciones comparadas.

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Usando varios enfoques, investigamos si los Andamanese son descendientes del mismo evento OOA que resultó en el poblamiento de la India continental o si parte de sus orígenes se remonta a una onda OOA anterior e independiente, como se ha propuesto para aborígenes australianos 4 . Primero, el análisis estadístico D- 13 ( Fig. 6 complementario ) mostró que los Andamanese comparten más alelos con cada una de las poblaciones OOA que con los africanos subsaharianos, lo que sugiere que los andamaneses tienen un ancestro común con todas las demás poblaciones OOA. Segundo, el análisis TreeMix 14 también apoyó a los africanos como un grupo externo a todas las poblaciones de OOA ( Fig. 1b).), con una relación más cercana de Andamanese con los asiáticos y los indios continentales que con las poblaciones del Pacífico. En tercer lugar, el análisis de coalescencia cruzada relativa por MSMC 15 mostró una división mucho más temprana para Andamanese y los africanos que para Andamanese y cualquier otra población de OOA, con estas otras poblaciones que muestran tiempos de división similares entre sí ( Fig. 1c ). La estimación de los tamaños de población efectivos históricos por el MSMC sugirió un evento similar de cuello de botella para los Andamanese y todas las demás poblaciones de OOA hace aproximadamente 50,000 años ( Figura Suplementaria 7 ). Todos estos resultados sugieren que los Andamanese comparten su ascendencia con todas las demás poblaciones de OOA, lo que indica una característica común para todas las poblaciones asiáticas y del Pacífico, y es coherente con una sola migración principal de OOA.

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