Salud Ocupacional

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, pueden ser estructurales, pero también funcionales, como ocurre con los trastornos metabólicos presentes desde el nacimiento.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.

Factores socioeconómicos

Aunque puede tratarse de un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las madres son más vulnerables a la malnutrición, tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.

Factores genéticos

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

Infecciones

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.

Estado nutricional de la madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.

Factores ambientales

La exposición materna a pesticidas, fármacos y drogas, alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo.

CARDIOPATIAS CONGENITAS

Anormalidad en la estructura y/o función del corazón en el recién nacido, establecida durante la gestación. En general, se originan durante las primeras 8 a 10 semanas de gestación por factores que alteran el desarrollo embriológico del aparato cardiovascular.

Se presentan en el 1% de los recién nacidos vivos. Estas cardiopatías son algo más frecuentes en VARONES, (excepto CIA y el Conducto Arterioso Persistente que son más frecuente en mujeres).

CARDIOPATIA CONGENITA CIANOTICA

Cardiopatía cianótica, derivación cardíaca de derecha a izquierda o derivación circulatoria de derecha a izquierda es un defecto cardíaco, presente al nacer (congénito), que ocasiona niveles bajos de oxígeno en la sangre. Puede haber más de un defecto.

Síntomas

Uno de los síntomas es la cianosis que generalmente se observa como una coloración azulada en los labios y en los dedos de las manos y los pies. Algunos niños presentan problemas de respiración (disnea) y adoptan la posición de cuclillas después de la actividad física para mitigar la falta de respiración.

Otros presentan episodios en donde sus cuerpos carecen repentinamente de oxígeno. Durante dichos episodios, los síntomas pueden abarcar:

• Ansiedad

• Respiración exagerada (hiperventilación)

• Aumento repentino en la cianosis

Es posible que los bebés se cansen o suden mientras se alimentan y que no aumenten el peso que debieran. También es posible que se presente desmayo (síncope) y dolor torácico.

Otros síntomas dependen del tipo específico de cardiopatía cianótica y pueden abarcar:

• Piel azulada o grisácea

• Problemas de alimentación o poco apetito

• Ojos o cara hinchados

• Cansancio todo el tiempo

Etiología

Normalmente la sangre retorna del cuerpo y fluye a través del corazón y los pulmones. Luego, saldrá del corazón con suficiente oxígeno para irrigar los tejidos corporales. Los defectos cardíacos pueden cambiar la forma como la sangre fluye alrededor del corazón y los pulmones. Este flujo anormal de sangre, llamado shunt o derivación de derecha a izquierda, puede provocar que se transporte muy poco oxígeno a través de la sangre al resto del cuerpo.

La cardiopatía cianótica hace que la piel del bebé se ponga azul

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