Conceptos generales Genética médica

208501 Aguila Cuevas Christian Alexis

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1.2 CONCEPTOS GENERALES (GLOSARIO)

GENETICA MEDICA

Martínez Retamoza Lucero Isabel

208501 Aguila Cuevas Christian Alexis

1.2 CONCEPTOS GENERALES

1. CELULA DIPLOIDE: Célula con 46 cromosomas. (Nusbaum et al. 2016)
2. CELULA HAPLOIDE: Célula que contiene 23 cromosomas y que es producto de la meiosis que da origen a este tipo de célula también conocida como gameto. (Nusbaum et al. 2016)
3. ADN: Molécula que contiene y transporta el material genético compuesta por dos codenas formadas por azucares y fosfatos las cuales se unen entre si a través de las bases nitrogenadas. (NHGRI, s/f)
4. ARN: Es un ácido nucleico de una sola cadena y que a diferencia del ADN, este tiene uracilo en lugar de timina. Su función va a depender del tipo de arn del que se trate: el arn mensajero (ARNm), el arn ribosomal (ARNr) y, por último, el arn de transferencia (ARNt). (Nusbaum et al. 2016)
5. PROTEINA: molécula formada por aminoácidos y que tiene estructura tridimensional (Iwasa, et al. 2019)
6. CROMOSOMA: estructuras que contienes material genético de un individuo. (Brooker, 2012)
7. CROMATINA: Unión entre el ADN y proteínas. (Iwasa, et al. 2019)
8. NUCLEOTIDO: Conjunto de una desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. (Jorde, 2015)
9. BASES NITROGENADAS: Molécula en cuya estructura se encuentra el nitrógeno como parte de esta. (Iwasa, et al., 2019)
10. RIBOSA: Azúcar que forma parte de la estructura del RNA. (Okano, 2009)
11. DEXTROSA: es un carbohidrato simple que pertenece a los monosacáridos y químicamente es similar a la glucosa. (Galadima, Muraza, 2019)
12. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR: Es la idea de que la expresión génica se da de forma unilateral desde un segmento de ADN hacia la formación de RNA, el cual terminara dando lugar a una proteína. (Iwasa, et al. 2019)
13. GEN: Segmento de ADN que contiene la información genética necesaria para la producción de proteínas. (Brooker, 2012)
14. GENOMA: Conjunto de ADN que contiene en su estructura la información genética para el desarrollo correcto del individuo. (Nusbaum et al. 2016)
15. MITOSIS: Proceso en el que una célula eucariota se divide en dos células genéticamente iguales y que consiste en 5 fases: profase, metafase, anafase, y telofase. (Britannica, 2024)
16. MEIOSIS: Proceso mediante el cual se originan los gametos: espermatozoides y óvulos en el que estos tienen 23 cromosomas cada uno en lugar de 46. (NIH, s/f)
17. HISTONA: Proteína encarga del empaquetamiento del ADN y de su posterior almacenamiento en el núcleo. (SEBBM, s/f)
18. NUCLEOSOMA: Parte de la estructura de la cromatina, formado por ADN enrollado alrededor de las histonas
19. MUTACION: Error en algún momento de la replicación del ADN que no es reparado. (Jorde, 2015)
20. POLIMERASA: Enzima que cataliza la adición de desoxi o ribonucleótidos trifosfatos para la generación de ADN o ARN. (Case, Hingorani, 2019)
21. RIBOSOMA: Estructura dentro de la célula en la cual se lleva a cabo la traducción de ARN en proteínas. (Brooker, 2012)
22. ARN MENSAJERO: Tipo de ARN hecho a partir de ADN en la etapa de transcripción que contiene la información genética y que es transportado desde el núcleo hacia los ribosomas en el citoplasma en donde posteriormente serán sintetizadas las proteínas para los que codifique el material genético en el ARN mensajero. (Nusbaum et al. 2016)
23. ARN RIBOSOMAL:  Tipo de ARN que funciona como enlace entre el código dado por la secuencia de bases y la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por el ARNm. (Nusbaum et al. 2016)
24. SEGREGACION: Proceso que ocurre durante la meiosis en el que loa alelos homólogos se separan y se combinan en el gameto resultante, proceso descrito en la segunda ley de Mendel. (CUN, s/f)
25. DELECION: Mutación en donde falta un nucleótido en un segmento de ADN. (MedlinePlus, 2021)
26. ALELO: Diferencias de un mismo gen en distintos individuos. (Jorde, 2015)
27. LOCUS: Ubicación de un gen dentro de un cromosoma. (Jorde, 2015)
28. LOCI: Plural de locus, es decir, la ubicación de varios genes en un cromosoma. (NHGRI, 2024)
29. GENOTIPO: Combinación de genes que un individuo posee. (Tamarin, 2004)
30. FENOTIPO: Características visibles de un individuo. (Tamarin, 2004)
31. HETEROCIGOTO: Genotipo en el que hay dos alelos diferentes. (Nusbaum et al. 2016)
32. HOMOCIGOTO: Genotipo en el que existen dos alelos iguales. (NIH, s/f)
33. TELOMERO: Estructuras hechas de secuencias de ADN repetidas que protegen los extremos de un cromosoma. (Brooker, 2012)
34. CENTROMERO: Región de ADN en donde se unen ambas cromátidas. (Nusbaum et al. 2016)
35. CROMATIDA: Cada una de los “brazos” del cromosoma, los cuales se unen por medio del centrómero. (Iwasa, et al. 2019)
36. HIBRIDIZACION: Técnica que consiste en la mezcla de cadenas complementarias de ADN de diferentes fuentes para hacer una sola cadena de ADN (hibridas). (Iwasa, et al. 2019)
37. REGION INTERGENICA: Región o parte de ADN ubicada entre genes adyacentes. (NHGRI, 2024).
38. TRANSCRIPCION: Etapa de la expresión génica en donde se sintetiza ARN a partir de ADN. (Nusbaum et al. 2016)
39. TRADUCCION: Etapa de la expresión génica en donde se sintetizan proteínas usando como base la información genética que transporta el ARN mensajero utilizando ARN de transferencia. (Iwasa, et al. 2019)
40. REPLICACION: Etapa de la expresión génica en donde se sintetizan nuevas cadenas de ADN a partir de otras. (Brooker, 2012)
41. POLIMORFISMO: Dos o mas variantes de una secuencia de ADN que puede presentarse entre distintos individuos. (NHGRI, 2024).
42. FRECUENCIA: También llamada frecuencia alélica, se refiere a que tan seguido se ve un alelo especifico en una población. (Nusbaum et al. 2016)
43. EPIGENETICA: Es la parte de la genética que estudia los cambios en el ADN que modifican el fenotipo y la expresión génica, pero sin cambios en la secuencia de ADN. (Iwasa, et al. 2019)
44. POBLACION: Grupo de individuos de la misma especie que viven en una misma área y pueden cruzarse entre ellos. (Brooker, 2012)
45. COMUNIDAD: Conjunto de especies que comparten ciertas características fenotípicas. (Verdú, 2009)
46. RECOMBINACION: Proceso que ocurre en la meiosis en que un segmento de ADN de un cromosoma se intercambia con otro segmento de ADN de otro cromosoma, resultando en una combinación de material genético. (CUN, s/f)
47. ALELOS CODOMINANTES: También conocido simplemente como codominancia, se refiere a la expresión fenotípica de dos alelos dominantes en un heterocigoto. (Nusbaum et al. 2016)
48. ONCOGEN: Consiste en la sobreexpresión de un proto oncogén, que es cuando puede empezar su actividad oncogénica y es ahí cuando se empieza a llamar oncogén. (ACS, s/f)
49. GEN SUPRESOR DE TUMORES: Genes que codifican proteínas que se encargan de que la apoptosis se lleve en el momento adecuado y así evitar el crecimiento anormal de una célula. (Kumar, et al. 2018)
50. PLASMIDO: Molécula de ADN independiente del ADN cromosomico y que puede replicarse independientemente. (NHGRI, s/f)

REFERENCIAS:

1. Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2016). THOMPSON & Thompson genetics in medicine.
2. National Human Genome Research Institute (NHGRI). (s/f). Ácido desoxirribonucleico (ADN). https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/%C3%81cido-desoxirribonucleico
3. National Human Genome Research Institute (NHGRI). (s/f). Ácido ribonucleico (ARN). https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ARN.
4. Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2016). THOMPSON & Thompson genetics in medicine.
5. Iwasa, J, Marshall, W. (2019). KARP BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR Conceptos y experimentos (8va. Ed)
6. Brooker, R. J. (2012). CONCEPTS OF GENETICS (1st ed.).
7. Jorde, L B. Carey, J C. Bamshad M, J. (2015). MEDICAL GENETICS.
8. Okano, Kazuya. (2009). Synthesis and pharmaceutical application of l-ribose. Tetrahedron, 65(10); 1937-1949
9. Galadima, A. Muraza, O. (2019). Zeolite catalyst design for the conversion of glucose to furans and other renewable fuels. Fuel:258
10. Britannica, T. Editors of Encyclopaedia (2024). mitosis. Encyclopedia Britannica. https://www.britannica.com/science/mitosis
11. Instituto Nacional del Cancer (NIH). (s/f). meiosis. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/meiosis
12. Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM). (s/f). Histonas. https://sebbm.es/moleculas-de-la-vida/histonas/
13. National Human Genome Research Institute (NHGRI). (s/f). NUCLEOSOMA. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Nucleosoma
14. Case, B.C, Hingorani, M.M. (2017). Polymerase. Reference Module in Life Sciences. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-809633-8.06928-4
15. Clínica Universidad de Navarra (CUN). (s/f). Segregación. https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/segregacion
16. MedlinePLus. (2021). ¿Qué tipos de variantes de genes son posibles? https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/variantesytrastornos/posiblesvariantes/
17. National Human Genome Research Institute (NHGRI). (2024). LOCUS. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Locus
18. Tamarin, R H. (2004). Principles of Genetics (7th ed.)
19. Instituto Nacional del Cancer (NIH). (s/f). genotipo homocigotico.
20. National Human Genome Research Institute (NHGRI). (2024). Regiones intergénicas.
21. National Human Genome Research Institute (NHGRI). (2024). Polimorfismo.
22. Verdú, M. (2009). Genética de comunidades. Ecosistemas 18 (1): 17-22
23. Clínica Universidad de Navarra (CUN). (s/f). Recombinación del DNA. https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/recombinacion-dna
24. American Cancer Society (ACS). (s/f). Oncogenes, genes supresores de tumores y genes reparadores del ADN. https://www.cancer.org/es/cancer/entendimiento-del-cancer/genetica-y-cancer/oncogenes-genes-supresores-de-tumores-y-genes-reparadores-del-adn.html
25. Kumar, V. Abbas, A, K. Aster, J, C. (2018). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional (10ma ed.)
26. National Human Genome Research Institute (NHGRI). (s/f). PLASMIDO.

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