Síndrome Oto-mandibular

Síndrome Oto-mandibular

Definición:

El síndrome oto-mandibular, se caracterizan por la asociación de anomalías del oído y la mandíbula. Esta descripción se ha basado en los rasgos faciales fenotípicos y reflejan la amplia variación cómo en esta condición puede presentarse. Todas las estructuras laterofaciales pueden verse afectadas.

Frecuencia y/o prevalencia:

Se recogieron datos de 155 historias clínicas. Se encontró afectación ocular en 47 pacientes, reflejando una tasa del 30,4%. Se encontró afectación bilateral en 45 pacientes del cual, solo hubo 1 caso del síndrome oto-mandibular. El diagnóstico prenatal de la displasia oto-mandibular es un desafío ya que el aumento del volumen de líquido amniótico es frecuente y, por lo general, se debe a una deglución deficiente secundaria a micrognatia o hendidura orofacial.

Embriología:

El canal auditivo externo se origina en el primer arco branquial. Su forma definitiva se presenta al año de edad. El oído medio surge de los dos primeros arcos branquiales y la primera bolsa faríngea. La osificación de los huesecillos avanza rápidamente desde las 16 a las 22 semanas de gestación y el tamaño adulto de la cavidad timpánica se alcanza a las 37 semanas de gestación. El oído interno se origina en el neuroectodermo y su desarrollo comienza entre los días 21 y 24 de gestación. El saco endolinfático se forma a las 5-6 semanas de gestación, la formación de los canales semicirculares membranosos comienza a las 7-8 semanas de gestación y la configuración adulta de la cóclea se completa a las 11 semanas de gestación

Genes/Locus

De un solo gen, describir su función normal:

POLR1B: que codifican las subunidades I y III de la ARN polimerasa

Alteraciones craneofaciales:

Hipoplasia cigomática y malar, en consonancia con los síndromes de Treacher-Collins o Franceschetti, también denominada disostosis mandibulofacial.  La disostosis acrofacial (síndromes de Nager y Miller)

Referencias bibliográficas:

1. Garel, C. et al. (2021) "Contribución de la tomografía computarizada y la resonancia magnética en el análisis de malformaciones craneofaciales fetales", Radiología pediátrica, 51(10), pp. 1917-1928. doi: 10.1007/s00247-021-05033-8.

1. Belghmaidi, S. et al. (2019) "Dépistage de l'atteinte oculaire chez les enfants sourds", The Pan African medical journal, 33(174), p. 174. doi: 10.11604/pamj.2019.33.174.17771.

1. Heggie, A. A. (2018) "Trastornos craneofaciales", revista dental australiana, 63 Suppl 1, pp. S58–S68. doi: 10.1111/adj.12591.

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