Síndrome de Edwards.

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica, también llamada trisomía 18, es decir que la persona afecta tiene un cromosoma 18 adicional (o una gran parte), teniendo en total 47 cromosomas.

Es la trisomía más común junto al síndrome de patau y el síndrome de Down

Esta enfermedad es una de tipo aneuploidía que hace referencia al cambio numérico en el número cromosómicos

Fue descrito por John Hilton Edwards (genetista británico) en la universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Tipos de trisomía 18

Trisomia 18 clásica: existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada célula

Trisomia 18 en mosaico: solo algunas tienen 3 copias completas del cromosoma 18 y otras con las dos normales.

Trisomia 18 parcial: en algunos casos solo se habrá copiado porciones del cromosoma 18

Causas:

Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas.

Síntomas;

• Microcefalia (tamaño de la cabeza pequeña por debajo de los límites normales).
• Boca pequeña, paladar hendido.
• Micrognatia (mandíbula pequeña).
• Caderas luxadas (displacía de caderas).
• Oreja de implantación baja.
• Sindáctila (dedos fusionados).
• Puede presentar a nivel oftalmológico: opacidad corneal, catarata, microftalmia.
• Nacen a las 42 semanas de gestación.
• Riñones en forma de herradura.
• Cardiopatías.
• Aumento de crecimiento de bello en la frente y la espalda.
• Enfermedades en los huesos (esternón corto, pelvis pequeña)

Prevención.

• Los padres pueden hacerse estudios genéticos.

Diagnostico

• Cuando se considera que la embarazada sufre de polihidramnios (exceso de líquido amniótico) o la placenta es demasiado pequeña, hay una sola arteria umbilical y el tiempo gestacional esta alterado. Existe riesgo de trisomia y se recomienda un ultrasonido de segundo nivel.
• Los estudios de sangre muestran que los niveles individuales de la hormona gonadotropina corionica, el Estriol no conjugado y una fetoproteina, son significativamente más bajos en embarazos con trisomia.
• Para algunos casos que no fueron descubiertos antes del parto, el bebe presentara una apariencia frágil, no tiene fuerza, su llanto es débil, es pequeño para su edad gestacional.
• Con una pequeña muestra de sangre del bebe se puede hacer un análisis de cariotipo en donde se mostrara si sufre de trisomia 18.  
• Se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

Amniocentesis: extracción del líquido amniótico. Estudio de los cromosomas del feto y descubrir posibles anomalías.

Cordocentesis: extracción de sangre del cordón umbilical

Biopsias: examen microscópico del tejido.

Tratamiento.

• No existe tratamiento eficaz.
• Se realiza entre las semanas 12 y 20 del embarazo técnicas ultrasonografías.
•  evaluaciones cardiacas continuas
• Alimentación por sondas
• Aparatos ortopédicos
• Se revisaran los aparatos respiratorios y urinarios

Datos

Esperanza de vida

Primera semana de vida 60%

Entre 1-2 años 95%

Después de 2 años 2%

Porcentaje total 97%

Se da 1 de cada 3000 concepciones, en Estados Unidos, 1 de cada 6000 nacimientos.

El 50% de los diagnosticados no suele pasar el periodo prenatal.

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