CASO CLÍNICA I 1. ¿Qué síndrome genético tiene Marc?

CASO CLÍNICA I

1. ¿Qué síndrome genético tiene Marc?

        Yo creo que tiene Síndrome de Down. Por un lado el párrafo en el que dice: "Sus rasgos cefálicos característicos son cuello corto con exceso de piel en la zona nucal , pliegue palpebral de los ojos inclinado (ojos epicantus), cabeza pequeña y lengua muy grande, que dificulta la expresividad verbal y la respiración nocturna. También es destacable en el físico de Marc, la presencia de un surco especial en la palma de la mano (Surco simiesco) y unos dedos cortos y gruesos (braquidactilia particular del 5º dedo)" son características físicas de personas que padecen este síndrome. A esto se unen otros síntomas que suelen aparecer en personas con esta trisonomía al nacer como son los problemas cardiacos y respiratorios que Marc tuvo. Lo comentado unido a la hipotonía, las obsesiones/compulsiones y las dificultades de aprendizaje hacen que el caso de Marc casi con toda seguridad pueda encuadrarse en un Síndrome de Down.

2. ¿Qué cromosoma está afectado en este síndrome?

        El cromosoma 21, aunque parece ser que (como dato curioso) realmente es el 22 por tamaño, pero un error hace años provocó esta nomenclatura que por comodidad se ha mantenido. Existen diferentes subtipos de Down y en algunos casos parece que algún otro cromosoma esta también afectado, pero la afectación que todos conocemos es en el 21.

3. ¿Qué patología psiquiátrica tenía Marc cuando fue por primera vez al psiquiatra?

        TOC (Trastorno Obsesivo Compulsivo). Este tipo de trastornos es bastante habitual en este tipo de personas. En el texto podemos observarlo cuando dice " Siempre había tenido “manías” que se basaban en movimientos repetitivos (Comprobar la puerta de la casa, el agua del grifo, la mochila de la escuela...) al preguntarle porque lo hacía, respondía que si no lo hacía “le pasaría algo malo a él o a su familia”.

4. ¿Cuál fue el tratamiento que probablemente le dieron?

        La utilización de fármacos que sean potentes inhibidores de la recaptación de la serotonina (IRSS) suele ser lo habitual en el tratamiento de los TOC. Sertralina, clomipramina o paroxetina son algunos de los más usado actualmente. En algunos casos también se usan neurolépticos o benzodiacepinas, o la combinación de algunos de todos los citados.

5. ¿Qué patologías psiquiátricas tiene Marc la última vez que va al psiquiatra?

        En mi opinión  parece tener afectado el estado de ánimo y habría que analizar el tipo de depresión. También cuando habla del consumo de cerveza parece hacerlo para rebajar la ansiedad por lo que habría que analizar bien la situación.

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