Posible Relación Cognitiva Entre La Enfermedad De Sanfilippo

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Posible Relación Cognitiva Entre La Enfermedad De Sanfilippo (Mucopolisacaridosis III A) y El Espectro Autista ________________________________________________________________________

Dayan S. Escarraga R. Laura Jimenez. Jennifer Lizarazo. Daniela  Morales.  Estefany Rubiano.

                      Psicólogos en formación - Corporación Universitaria Minuto de Dios

e-mail de contacto: descarragar@uniminuto.edu.co

Abstract:

En la presente investigación se busca exponer las características genéticas y fenotípicas  de las enfermedades;  sanfilippo (mucopolisacaridosis III A) y espectro autista, además de los síntomas que se presentan en las mismas, tanto a nivel biológico como cognitivo. Con el objetivo de encontrar una posible relación cognitiva entre ambas afecciones, teniendo en cuenta que no hay literatura que presente dicha correspondencia. Con respecto a la información recopilada en la presente investigación se pretende que esta sea divulgada en un contexto académico (estudiantes de psicología primer semestre, de la Corporación Universitaria Minuto De Dios S.P) con el fin de informar a los estudiantes sobre ambas patologías.

Introducción:

       Según el Ministerio de Salud y Protección Social; en Colombia las enfermedades raras son aquellas que afectan a una persona de cada 5.000, en comparación con la población general. Estas enfermedades son progresivas, es decir, patologías que debilitan  el organismo a largo plazo, son de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La calidad de vida de estos pacientes se ve afectada, en la mayoría de los casos, no solo por su sintomatología sino además por la falta de un diagnóstico oportuno. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas  (alteración de un gen); otras son debidas a enfermedades oncológicas poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. (Comisión Europea, 2008)

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. Sin embargo en Colombia se encuentran identificadas alrededor de 1.920 que están incluidas en la resolución 430 del año 2013  cuyo fin es definir y actualizar el listado de enfermedades raras en Colombia, dentro de éste se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, conocidas con el nombre de Mucopolisacaridosis  (Ministerio de salud y protección social, s.f). “Las mucopolisacaridosis (MPS) son una familia de desórdenes hereditarios causados por la deficiencia de enzimas lisosomales necesarias para la degradación de glucosaminoglicanos (GAG), también conocidos como  mucopolisacáridos” (Menéndez, 2006, p.150). Por otro lado, existen otras condiciones que se pueden asociar a la sintomatología de las Mucopolisacaridosis como lo son los Trastornos del neurodesarrollo, una de ellas es el espectro autista “una alteración del desarrollo que se caracteriza por deficiencias cualitativas en la interacción social y en la comunicación, comportamiento caracterizado por patrones repetitivos y estereotipados, y un repertorio restrictivo de intereses y actividades” (Millá, 2009, p.47).  Por tal motivo en el presente documento se dará una explicación más detallada de estas condiciones teniendo en cuenta sus factores correlacionales para así establecer una posible relación.

De acuerdo con Mabe P. (2003) las Mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, que son cadenas de disacáridos, que se repiten en forma secuencial y que se unen a su vez a una proteína central, constituyendo moléculas más complejas denominadas proteoglicanos, los cuales forman parte de la matriz extracelular de la mayor parte de los tejidos, lo que se refleja en el carácter multisistémico de las MPS (p.8), la acumulación de estas moléculas  en los lisosomas^[1], se presenta a consecuencia de la deficiencia de ciertas enzimas cuya función es vital para el adecuado funcionamiento de todo el organismo y responsables de su degradación dentro de los organelos, es precisamente esta acumulación en el lisosoma la que lleva a la muerte celular, y a la liberación de los glucosaminoglicanos hacia los líquidos extracelulares y por medio de la orina.(p.9)

La MPS presenta varios tipos, cada uno caracterizado por uno de diez tipos de enzimas lisosomales, pero en el presente documento sólo se abordará la MPS III, Sanfilippo tipo A, considerada como una de las más severas debido al compromiso en las áreas corticales y órganos implicados en la afección, sin dejar de mencionar las alteraciones fisiológicas que repercuten en la expresión fenotípica^[2] de los genes. Por otro lado se ha encontrado también que  la enfermedad de Sanfilippo comparte con los diferentes tipos de MPS una deficiencia enzimática de sulfato heparan^[3]  cuyo gen se denomina SGSH  (sulfamidasa o heparán N-sulfatasa), el cual  está localizado en el cromosoma 17q25.3 y puede causar una apariencia facial gruesa que se desarrolla progresivamente. Además ésta enfermedad es heredada por un rasgo autosómico recesivo, por tanto se expresa sólo en homocigóticos, los cuales deben haber heredado un alelo mutante de cada uno de los padres. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (2016) los padres del afectado, son generalmente portadores de  la enfermedad, e indican que la probabilidad de que sus hijos sean portadores del síndrome de Sanfilippo es del 50%, afectando ambos sexos por igual.

Sanfilippo  presenta retraso en el desarrollo psicomotor, el sistema esquelético, cardiovascular y respiratorio, afecciones en la piel y fanéreos (uña, pelos, glándulas sebáceas, glándulas sudoríparas), opacidad corneal, hepatoesplenomegalia  y deterioro neurológico progresivo, (Cleary M A & Wraith J E. 1993) además de que  el cuadro clínico se caracteriza  por la alteración neurológica severa (p.404) se ha identificado una deficiencia en los lóbulos frontal, parietal, ya que en ellos se ve afectada la inteligencia, la memoria y el lenguaje. De acuerdo con Aldamiz K (2014) debido a los graves  deterioros del organismo mencionados anteriormente se hace dìficil que estos pacientes sobrevivan y superen la adolescencia. (p.1)

Es precisamente este deterioro cognitivo el que nos lleva a relacionarla con el Trastorno del Espectro Autista que según Álvarez. E (2007) son problemas complejos del neurodesarrollo, caracterizados por problemas en las áreas cognitiva, social y de comunicación, que se  acompañan de conductas estereotipadas entre ellas autoagresión, ecolalia y el apego estricto a rutinas.( p.269) cuyas primeras manifestaciones aparecen antes de los tres años de edad y persisten por toda la vida. Este trastorno es evidente por una disfunción cognitiva y en algunos casos de crisis epilépticas; donde se han identificado según Cormand, et al. (2014) anomalías anatómicas en distintas áreas del cerebro, en los que se encuentran el cerebelo, lóbulo frontal y parietal, el hipocampo y la amígdala, así mismo se ve reflejada una disminución en las células de Purkinje de la corteza cerebral.

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