Anormalidades Geneticas

Anormalidades genéticas

Los cromosomas contienen miles de genes, la alteración en el número o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad genética.

Son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer.

Alteraciones de un solo gen “Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad.”

La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteración de un solo gen son la distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de colesterol)

Otra especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando la mutación reside en un gen de la mitocondria de la célula; las mitocondrias son corpúsculos celulares portadores de su propia información genética. Un ejemplo de esto es la neuropatía óptica hereditaria de Lever, un trastorno caracterizado por la atrofia del nervio óptico.”

Alteraciones cromosómicas “Algunas alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce el síndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los cromosomas. Otras alteraciones cromosómicas por duplicación son el síndrome de Edwards, en el que aparecen 3 copias del cromosoma 18, y el síndrome de Patau, que se caracteriza porque los individuos que lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13. Las alteraciones cromosómicas pueden consistir en duplicación (como en los síndromes descritos anteriormente), pérdida (como ocurre en el síndrome de Turner , en el que falta un cromosoma X y las personas que lo padecen tienen un fenotipo femenino), ruptura (como en el síndrome del maullido de gato que se origina

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