La Ley De La Atraccion

SINDROME DE KLIPPELL-TRENAUNAY-WEBER: Presentación de un caso.

Dra. Nataia Omastott, Dra. Brenda Ramírez, Dra. Sandra Rome, Dra. Norma Ruíz Díaz.

Dra. Karen Martel- Servicio de Neonatología- Hosp. Perrando.

INTRODUCCION

El síndrome de Klippell-Trenaunay-Weber (SKTW) es un raro desorden vascular congénito de causa desconocida. Se caracteriza por una tríada clínica: Hemangioma capilar cutáneo, hipertrofia ósea y de tejidos blandos y varicosidades venosas (1).

Fue descripto por Klippell y Trenaunay, en el año 1900 y Weber en 1907 adicionó la fístula arteriovenosa (FAV) una alteración poco frecuente (2).

Recibe otras denominaciones: Nevo osteohipertrofico de Klipell-Treaunay, Hemangiectasia hipertrófica de Parkes-Weber (3).

CASO CLINICO

Recién nacido de sexo femenino, 39 semanas de edad gestacional , peso:2.960 gr., score de Apgar: 8/9, parto vaginal. Madre secundigesta de 24 años de edad, embarazo controlado, sin antecedentes patológicos, personales ni familiares.

Examen físico: Se constata edema que se extiende de la mitad inferior del muslo derecho hasta la mitad superior de la pierna derecha, blando, frío, superficie irregular con múltiples máculo-papulas de 0,5 centímetros de diámetro aproximadamente, de coloración violáceo claro, friable al tacto, sin discrepancia en la longitud de los miembros inferiores, pulsos femorales positivos.

En región lumbar derecha se observa una mácula de coloración violáceo oscuro de 3cm x 2cm de diámetro, borde irregular, sobreelevado bien delimitado, duro elástico al tacto.

El resto del examen físico sin particularidades.

Exámenes complementarios: Laboratorio: Hemograma, recuento de plaquetas y coagulograma: normales.

Radiografía de miembro inferior: normal.

Fondo de ojo normal.

Ecografía abdominal y cerebral: normales. Se repiten a los 7 días no observándose cambios.

Actualmente el estado de la paciente es bueno, se mantiene una conducta expectante hasta realizar: Eco-Doppler vascular periférico y Resonancia Nuclear-Magnética (RNM), para descartar FAV en miembro inferior y malformaciones vasculares en sistema nervioso central respectivamente.

DISCUSION

El SKTW es una alteración congénita del desarrollo de la capa germinal mesoblástica que afecta las estructuras angioblásticas, linfoblásticas y osteoblásticas, determinando un número ilimitado de asociaciones malformativas en distintos niveles.

Los individuos heterocigotos portadores de una mutación paradominante son fenotípicamente normales, por lo que la mutación puede pasar en forma desapercibida. Las manifestaciones clínicas se hacen evidentes cuando la mutación somática ocurre durante la embriogénesis, perdiendo así la heterocigosidad y formando una población de células mutantes. Este concepto explica la ocurrencia familiar ocasional del SKTW (2). Es letal para el embrión cuando esta alteración está presente en todas las células del mismo (1).

Se ha encontrado un incremento en la edad de los padres y en el número de gestaciones así como una ocurrencia familiar de hemangiomas(4).

Algunos estudios sugieren que existe una mutación para un factor crítico para la vasculogénesis y angiogénesis en el desarrollo embrionario(5).

Se localiza en cualquier área, el 90 % se halla en los miembros inferiores (1) con predominio unilateral aunque el compromiso bilateral no es raro (2).

El aspecto del neonato determinará la apariencia última del niño y adulto joven, con algunas excepciones. De cualquier modo las extremidades y órganos no afectados no se verán comprometidos en el futuro (1).

Con frecuencia se desarrollan varicosidades venosas superficiales en el área afectada en la infancia o adolescencia (8).

Las anomalías del sistema venoso profundo pueden presentarse como dilatación venosa, ausencia de válvulas venosas, hipoplasia y la ausencia completa del mismo. Se ha registrado ausencia de la vena cava inferior y la vena yugular interna(1).

Las varicosidades también pueden comprometer órganos intraabdominales e intrapélvicos (1), causando hemorragia rectal y anemia crónica por várices colónicas y hematuria por afectación de la vía urinaria (2).

Las comunicaciones arteriovenosas son poco frecuentes y microscópicas con una clínica poco característica (1).

Muchos pacientes presentan anomalías del sistema linfático. Se describieron vesículas cutáneas con contenido linfático. No está claro si el edema de la extremidad es resultado de la insuficiencia venosa, el drenaje linfático anormal o la combinación de ambos (1).

El espectro de lesiones cutáneas es amplio. El componente más común es la mácula en Vino de Oporto, de coloración violáceo que se acentúa con el calor, la maniobra de Valsalva y los años. Puede ser plana o sobreelevada, la piel que la recubre puede ser normal o estar alterada. Su distribución a veces es neurogénica y no tiene tendencia a la regresión espontánea (7-8). Algunos desarrollan sobre el hemangioma oscuros nódulos (azul fuerte a negro) de 1-2 cm de diámetro, a veces se hallan en porciones de piel aparentemente normal. Estos pueden ser bastante friables y propensos al sangrado espontáneo o al mínimo trauma y a la infección (1).

El hemangioma cavernoso del nervio mediano puede causar el Síndrome del Túnel Carpiano (2).

Son hallazgos ocasionales en la piel: estrías, nevos hiperpigmentados, úlceras y vesículas neonatales, cutis marmorata, telangiectasias (2), hiperhidrosis hipertermia e hipertricosis (1). Son propensos a la celulitis(6).

La hipertrofia ósea, y del tejido blando más el edema determinan el aumento en longitud y circunferencia del miembro afectado, siendo este el que habitualmente exhibe las alteraciones cutáneas y vasculares (1). La hipertrofia puede presentarse al nacimiento o durante la lactancia (8).

La hipertrofia ósea puede

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