Microsomía hemifacial

Microsomía hemifacial

¿Qué es la microsomía hemifacial?

La microsomía hemifacial es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las regiones auditiva (del oído), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares). En algunos casos, es posible que ambos lados de la cara se vean afectados e incluso puede haber compromiso de ella y del cráneo.

La microsomía hemifacial se conoce también como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco braquial, síndrome facio-aurículo-vertebral, espectro óculo-aurículo-vertebral o displasia facial lateral.

¿Cuáles son los diferentes tipos de microsomía hemifacial?

La deformidad en la microsomía hemifacial varía en gran medida según la gravedad del trastorno, que oscila entre leve y grave, y la región de la cara comprometida. En los casos más graves, las estructuras a continuación son las que no se desarrollan por completo: el oído medio y externo, el lateral del cráneo, el espesor del tejido de las mejillas, los maxilares superior e inferior, los dientes, algunos nervios que permiten el movimiento facial.

En los casos más leves, sólo algunas de estas estructuras se ven afectadas y en menor grado.

¿Cuáles son las causas de la microsomía hemifacial?

En general, la microsomía hemifacial se presenta esporádicamente (al azar), pero se cree que en algunas familias es hereditaria. Esto se debe a la gran cantidad de casos familiares (casos que se presentan más de una vez en una familia) registrados. Se han observado los siguientes patrones de herencia:

• Gen autosómico dominante: Autosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Afecta a ambos sexos en igual proporción y la variabilidad de expresión del gen es muy grande. En otras palabras, es posible que cualquiera de los padres desconozca que tiene un signo leve de microsomía hemifacial como por ejemplo, turgencia preauricular (turgencias cutáneas en la región auditiva), sin embargo, el niño se verá afectado en un grado mayor. Es probable que la familia no acuda al genetista sino hasta que nace un bebé con un trastorno grave. En general, es en ese momento cuando se descubren otros familiares con una manifestación leve del gen, lo que confirma la herencia autosómica dominante.

• Gen autosómico recesivo: Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con microsomía hemifacial. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual proporción.

• Multifactorial:

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