Proyecto De Genoma Humano

PROYECTO GENOMA HUMANO: ¡ OBJETIVO CONSEGUIDO !

Cuando en 1953 James Watson y Francis Crick descubrieron que el ADN (ác. desoxirribonucleico) posee una estructura de doble hélice unida por peldaños, jamás imaginaron que fuera posible leerla como si fuese un libro. Por supuesto, la información hereditaria que porta el ADN no venía escrita ni en grigo ni en latín, sino cifrada en una clave, al principio incomprensible, formada por sólo cuatro letras, precisamente los cuatro elementos o bases (adenina, guanina, citosina y timina) que constituyen dichos peldaños, y cuya combinación determina la síntesis de proteínas en las células y, por consiguiente, el funcionamiento de la máquina humana.

En los 23 pares de cromosomas humanos existen unos 3.000 millones de bases. La mayor parte de ellas, llamadas intrones, no tienen sentido conocido hasta ahora. Pero el resto, repartido en series de unas 1.000 a 12.000 bases, sí posee un orden preciso y determinado. Son los genes, los encargados de transmitir la herencia de generación en generación y de mantener en funcionamiento el metabolismo celular. Se estima que, en total, deben ser de 80.000 a 100.000 genes. En ellos anidan las claves que marcan las características de un individuo: los rasgos físicos y psíquicos, el caudal de inteligencia, el talento, y también los fallos que originan enfermedades congénitas y la propensión a padecer ciertas afecciones a lo largo de la existencia.

El Proyecto Genoma Humano abarca dos mapas distintos pero complementarios. El primero comprende la secuenciación completa de los 3.000 millones de bases. Seguramente que ahora, cuando lees este artículo, es ya un objetivo conseguido o lo será dentro de pocos días. El otro, la ubicación precisa de los genes dentro de los cromosomas y su posterior descifrado para conocer la función exacta que realizan, tardará algún tiempo aún en completarse.

Completar la lectura exhaustiva de un "libro" que, escrito sólo con las iniciales de las cuatro bases, ocuparía 200.000 páginas, representa el punto final de complicadas investigaciones. Pero, a su vez, es el principio de lo que será la mayor revolución científica en la historia de las ciencias de la vida.

Como en muchos otros descubrimientos, éste puede tener aplicaciones positivas pero también negativas. Desde un punto de vista positivo, los médicos sabrán con la suficiente anticipación -incluso antes del nacimiento- la carga genética de un individuo, lo que consolidará otra rama de la biotecnología que está en sus primeros pasos: la terapia génica. Gracias a ella, será posible agregar un gen donde se detecte su ausencia, o sustituir uno alterado por otro sano y, de esa manera, evitar muchas de las 5.000 enfermedades genéticas descritas hasta ahora. Además, una vez que se determinen los genes responsables de favorecer, a lo largo de la vida de una persona, la aparición de distintos tipos de

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