Transtorno De Rett

Características diagnosticas

Diagnóstico diferencial Impacto familiar y social

La característica esencial del trastorno de Rett es el desarrollo de múltiples déficit específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento. Los sujetos presentan un período prenatal y perinatal aparentemente normal (Criterio A1) con un desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida (Criterio A2). En el nacimiento la circunferencia craneal también se sitúa dentro de los límites normales (Criterio A3). Entre los 5 y los 48 meses de edad el crecimiento craneal se desacelera (Criterio B1). Entre los 5 y 30 meses de edad se produce una pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos movimientos manuales estereotipados característicos, que semejan escribir o lavarse las manos (Criterio B2). El interés por el ambiente social disminuye en los primeros años posteriores al inicio del trastorno (Criterio B3), aunque la interacción social se desarrolla a menudo posteriormente. Se establecen alteraciones de la coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco (Criterio B4). También existe una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave (Criterio B5).

En el desarrollo normal cabe observar períodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno de Rett. Para el diagnóstico diferencial entre trastorno de Rett y trastorno autista, véase la página 73. El trastorno de Rett difiere del trastorno desintegrativo infantil y del trastorno de Asperger en su proporción sexual característica, su inicio y su patrón de déficit. El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger parecen ser más frecuentes en varones.

El inicio de los síntomas del trastorno de Rett puede establecerse hacia los 5 meses de edad, mientras que en el trastorno desintegrativo infantil el período de desarrollo normal es típicamente más prolongado (esto es, por lo menos hasta los 2 años de edad). En el trastorno de Rett hay un patrón

característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales

Previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco mal coordinados. En contraste con el trastorno de Asperger, el trastorno de Rett se caracteriza por una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.

Se diagnostica solo en mujeres.

Necesitan ayuda de los demás.

No tiene vida social.

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