Trastorno De La Conducta

1- Introducción

-El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.

El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.

-La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.

2- Diagnóstico

-Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.

-El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

2- Características

-En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.

-Las principales características generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento

2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.

4-Microcefalia (cabeza pequeña).

5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.

6-Orejas de implantación baja.

7-Pliegue epicántico

8-Cuello corto.

9-Escoliosis

10-Bajo tono muscular. Hipotonia.

11-Cardiopatía congénita

12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

13-Hernia inguinal

14-Hiperlaxitud ligamentaria.

15-Osificación anormal/ausente

16-Miopia y atrofia óptica

17-Manos pequeñas. Pies planos.

18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.

19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

-Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la delección o delecciones.

3- Evolución

-El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo.

-De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.

-A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. Otro característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños.

Es importante volver a señalar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el síndrome vendrán condicionados por tres aspectos fundamentales:

1º-La magnitud de los daños estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello nos marca un límite biológico en las metas a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de funcionamiento cognitivo.

2º-De la atención precoz suministrada así como de la atención y/o enseñanza recibida por parte de profesionales especializados.

3º-De la respuesta del niño. Generalmente se asume que cuando el niño muestra interés por la interacción, curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor pronóstico y evolución.

-Aproximadamente la mitad de los niños adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse, si bien muy pocos aprenderán habilidades de lecto-escritura, y si lo hacen será a un nivel muy básico.

-A medida que se hacen mayores, los signos fenotípicos se hacen menos evidentes. Los niños establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional.

Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o personas de interés especial, así como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros niños. Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales, etc..., suelen ser altamente gratificantes para ellos.

-Cuando llega la pubertad aparecen los cambios típicos del desarrollo, voz grave, menstruación, etc...

-En la vida adulta su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. Se hacen necesarios más estudios al respecto para poder concretar estos aspectos.

-Referente a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan a la edad más avanzada

...