El albinismo oculocutáneo. ¿Qué es?

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.[pic 1][pic 2]

PROGRAMA NACIONAL DE FORMACION:

MEDICINA INTEGRAL COMUNITARIA

JORNADAS CIENTIFICAS 2017

SEGUNDO AÑO DE MEDICINA INTEGRAL COMUNITARIA.

SAN FRANCISCO. EDO ZULIA.

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Alumnos:

Dayan Avila C.I: 24.362.992

Chiciel Molero. C.I

El albinismo oculocutáneo. ¿Qué es?

El albinismo oculocutáneo (OCA) describe un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por una reducción generalizada en la pigmentación de pelo, piel y ojos, y hallazgos oculares variables que incluyen nistagmo, agudeza visual reducida y fotofobia. Es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo. Las variantes incluyen el OCA1A (la forma más grave), OCA1B, OCA1-pigmentación mínima (OCA1-MP), OCA1-sensible a la temperatura (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7.

La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.

Las manifestaciones del OCA son muy variables dependiendo del subtipo específico. La pigmentación en la piel, pelo y ojos puede variar desde poca o ninguna a niveles normales y hallazgos de nistagmo, fotofobia y agudeza visual reducida pueden estar presentes o ausentes.

Etiología.

El OCA está causado por mutaciones en varios genes que controlan la síntesis de melanina en los melanocitos. Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Fisiopatología.

El OCA (Albinismo Oculocutáneo por sus siglas en inglés)  se observa en personas de todas las razas y en todo el mundo. Hay tanto patología ocular como cutánea (afección ocular). El albinismo ocular afecta el desarrollo normal del tracto óptico, que se manifiesta con hipoplasia de la fóvea, disminución de los fotorreceptores y alteración en la dirección de las fibras del quiasma óptico. El albinismo ocular (OA) no suele afectar a la piel.

La mayoría de los casos de OCA son autosómicos recesivos; el patrón autosómico dominante es raro. Existen 4 formas genéticas principales:

• Tipo I: está causado por la ausencia (OCA1A; 40% de todos los OCA) o disminución (OCA1B) de la actividad de la tirosinasa; la tirosinasa cataliza varios pasos de la síntesis de melanina.
• Tipo II (50% de todos los OCA): está causado por mutaciones en el gen P. Se desconoce la función de la proteína P. La tirosinasa está activa.
• Tipo III: ocurre sólo en personas de piel oscura (pieles de tipos III a V). Está causado por mutaciones en el tyrosinase-related protein 1 (gen 1 de la proteína relacionada con la tirosinasa), cuyo producto es importante en la síntesis de eumelanina.
• Tipo IV: es una forma extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen que codifica una proteína de transporte de la membrana. El tipo IV es la forma más frecuente de OCA en Japón.

Los tipos de OA Nettleship-Falls (OA1) y Forsius-Eriksson (OA2) son extremadamente raros en comparación con el OCA. Se heredan con un patrón dominante ligado al X. Por lo general, los hallazgos se limitan a los ojos, aunque puede haber hipopigmentación cutánea. Los pacientes con OA1 pueden tener sordera neurosensorial de inicio tardío.

Herencia Autosómica Recesiva.

Afecta a hombres y mujeres por igual. Para que se presente, es necesario contar con dos copias del gen, una copia se hereda de la madre y otra copia se hereda del padre. Los padres resultan portadores si cuentan con una sola copia, sin que ésta les haga manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las dos copias alteradas, se manifiesta en este caso el Albinismo.

Una vez que se ha detectado una pareja portadora del gen recesivo, este tipo de herencia se presenta con el 25%, por lo tanto, tienen un 75% de probabilidad de que sus otros hijos no contraigan el rasgo, aunque sí podrán ser portadores.

En estos casos no suelen existir antecedentes en la familia, pues por lo general los portadores de genes recesivos no lo saben hasta que los transmiten a su descendencia.

Se calcula que todas las personas portan cinco o más genes recesivos que pueden provocar enfermedades o síndromes genéticos al juntarse con una pareja con otro gen recesivo para el mismo rasgo, como en este caso el del albinismo[pic 4]

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