Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (Trisomía 21)

Se hereda por: Trisomía libre y homogénea, Translación, Mosaicismo

Cuadro Clínico:

*Hipotonía muscular *Occipucio plano

*Hiperlaxitud articular *Fisuras palpebrales oblicuas

*Dismorfia cráneofacial *Puente nasal deprimido

*Macroglosia *Pabellones auriculares pequeños y redondeados

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 13 (trisomía 13)

Se hereda por: Trisomía parcial, Translocación, Mosaicismo

Cuadro Clínico:

*Bajo peso al nacimiento *Pie en bastón de alpinista

*Labio hendido *Hexadactila

*Macroftalmia o anoftalmia *Vagina doble, anormalidad escrotal

Diagnostico

Polihidramnios y arteria umbilical única, o por triple marcador sérico con los tres parámetros bajos (α fetoproteína, estriol no conjugado y gonadotropina coriónica humana). Debe realizarse confirmación mediante cariotipo fetal por métodos invasivos

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 (trisomía 18)

Se hereda por: Trisomía libre y homogénea, Mosaicismo, Translocación

Cuadro Clínico:

*Bajo peso al nacer *Hipotrofia generalizada

*Micrognatia *Microdolicocefalia con occipucio prominente

*Esternón corto *Pabellones auriculares “Faunescos” de implantación baja

*Pelvis estrecha *Puños cerrados y el dedo índice sobre el 3 y el 5 sobre el 4)

*Pies en bastón de alpinista o en mecedora

Diagnostico

Se puede sospechar por la holoprosencefalia, sobre todo si se acompaña de otras malformaciones como cardiopatía estructural o hendiduras faciales. El diagnóstico diferencial incluye a la trisomía 18,

Síndrome de Marfan

Es una entidad autosómica dominante del tejido conectivo ocasionada por una alteración en el gen FBN1 que produce la proteína fibrilina, que es un componente de este tipo de tejido

Cuadro Clínico:

*Talla alta *Extremidades largas y delgadas

*Dolicocefalia *Poca grasa subcutánea e hipotonía muscular leve

*Miopía *Facies estrecha con paladar alto y en ojos

*Escleróticas azules *Subluxación temporosuperior del cristalino

*Desprendimiento de retina *Escoliosis

Diagnostico

1. Sistema musculosquelético. se necesita que el individuo cumpla al menos con cuatro características de un grupo de ocho; en tanto para considerar el involucramiento de este sistema se precisa que el existan al menos dos de las manifestaciones del grupo de ocho, o una de ellas y dos de las características consideradas como criterios menores.

2. Sistema ocular. Se requiere la presencia del criterio mayor que es la luxación del cristalino, para considerarlo involucrado deben estar presentes al menos dos de los tres criterios menores.

3. Sistema cardiovascular. Se requiere al menos un criterio mayor para considerarlo afectado o al menos un criterio menor para considerarlo involucrado.

4. Sistema pulmonar. Se requiere al menos un criterio menor para considerarlo involucrado.

5. Piel/tegumentos. Se requiere al menos un criterio menor para considerarlo involucrado.

6. Duramadre. Este sistema sólo aporta un criterio que de estar presente se considera mayor.

7. Historia familiar/genética

Tratamiento

Se les debe otorgar las medidas preventivas encaminadas a disminuir riesgos para las articulaciones, como para los ojos o a nivel cardiovascular. Se debe realizar una restricción moderada de actividades físicas, otorgar profilaxis contra endocarditis, realizar una ecocardiografía anual, así como implementar manejo a base de β bloqueadores para disminuir la presión

Enfermedad de Huntington

Se repite demasiado CAG en este gen de la huntingtina (HTT o IT15)

Se hereda por: Autosómico Dominante

Cuadro Clínico

*Alteraciones motoras (Movimientos involuntarios)

*Alteraciones psiquiátricas (depresión mayor y trastorno bipolar. También son frecuentes la irritabilidad, agresividad, apatía, trastornos de ansiedad y trastorno obsesivo compulsivo, en casos raros pueden desarrollar un síndrome esquizofreniforme

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